遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展
Research progress in mitochondrial dynamics and gene abnormalities related to hereditary optic neuropathy作者机构：中南大学湘雅二医院眼科湖南长沙410000
出 版 物：《吉林大学学报（医学版）》 (Journal of Jilin University：Medicine Edition)
年 卷 期：2021年第47卷第3期
页 面：796-801页
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
基 金：国家自然科学基金项目(81700838) 湖南省自然科学基金项目(2020JJ4789)。
主 题：遗传性视神经病变 视网膜神经节细胞 线粒体动力学 线粒体融合 线粒体分裂
摘 要：遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病,着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性,以及相对应的线粒体相关基因的异常,为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。
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