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PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 228-230页

作者：曹冰燕吴迪巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R... 详细信息

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),确诊为以身材矮小,关节过度伸展和(或)腹股沟疝,眼凹陷,Reiger异常,出牙延迟为主要表现的综合征,简称为SHORT综合征。该病临床少见,且表现多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识。

关键词：身材矮小过度伸展临床医生多尿血糖控制出牙延迟上呼吸道感染北京儿童医院

杆状体肌病合并重症肺炎患儿的亚急性期康复1例报告

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中国康复医学杂志 2017年第9期32卷 1048-1051页

作者：陆恺高萱李惠侯方华王素娟复旦大学附属儿科医院康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院重症医学科

杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一种罕见的先天性肌病。Shy等（[1]）于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现：四肢肌无力,近端重于远端,肌张... 详细信息

杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一种罕见的先天性肌病。Shy等（[1]）于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现：四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,累及颜面肌者出现狭长面容、缺乏表情,高腭弓,关节活动过度伸展等。2000年欧洲神经肌肉病委员会（ENMC）国际协作组将该病分为6型（[2]）：

关键词：肌病杆状体神经肌肉病重症肺炎患儿高腭弓肌张力低下亚急性期 myopathy 关节盂过度伸展

儿童皮肤松脆症——一例报导及对新认识表型的文献复习

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International Journal of Dermatology And Venereology 1995年第1期21卷 48-49页

作者：马桢林

皮肤松脆症(dermatosparaxis)是一种常染色体隐性结缔组织疾病。20多年来,牛及动物得病的报导多,而人得病仅有3例报导(均为儿童)。本文报告的男婴系剖腹早产。其父母为白人无亲缘关系,健康,表型正常,无大出血或挫伤史,亦无结缔组织病... 详细信息

皮肤松脆症(dermatosparaxis)是一种常染色体隐性结缔组织疾病。20多年来,牛及动物得病的报导多,而人得病仅有3例报导(均为儿童)。本文报告的男婴系剖腹早产。其父母为白人无亲缘关系,健康,表型正常,无大出血或挫伤史,亦无结缔组织病或先天异常之家族史。患儿出生时强健。其骨缝广泛裂开,囟门大,眼眶周围皮肤过多状如眼睑浮肿,巩膜蓝色,腭高

关键词：皮肤巩膜解剖部位白眼仁儿童白纤维胶原纤维表型前胶原过度伸展

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猫皮肤无力病例报告

中国兽医杂志 2021年第8期57卷 102-104页

作者：唐玉洁张迪北京中农大动物医院有限公司北京海淀100193 中国农业大学动物医学院北京海淀100193

皮肤无力(Cutaneous asthenia),同义词Ehlers-Danlos综合征,是一种罕见的因遗传性胶原蛋白生成障碍引起的结缔组织发育不全综合征。患病特点为幼年发病,皮肤过于脆弱和过度伸展,皮肤极易撕裂。由于患猫精神、体格、血常规和生化等均正常... 详细信息

皮肤无力(Cutaneous asthenia),同义词Ehlers-Danlos综合征,是一种罕见的因遗传性胶原蛋白生成障碍引起的结缔组织发育不全综合征。患病特点为幼年发病,皮肤过于脆弱和过度伸展,皮肤极易撕裂。由于患猫精神、体格、血常规和生化等均正常,表现出的症状以皮肤抓伤为主,容易被诊断为普通的皮肤病和外伤,延误治疗和松懈管理,导致频繁受伤。可通过病史、伤口特点、伤口愈合进程、皮肤延展性指数和组织病理学检查等作出诊断。暂无明确有效的治愈方法,良好的管理可以使患猫达到正常寿命,目前国内该病的病例报道罕见,本文报告1例如下。

关键词：发育不全病例报告伤口愈合组织病理学检查过度伸展患病特点生成障碍皮肤

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做家务的准爸最帅

时尚育儿 2017年第3期 126-127页

作者：优嫚

会做家务的男人最可爱,这是婚后女人都会发现的一个真理。如果你是个爱做家务的好丈夫,那准妈妈一定觉得温暖又贴心。孕期的准妈妈需要特别照顾,很多家务是不能做的,这个时候,准爸就必须代劳了,哪些家务是你必须承担起来的呢？快来看看吧!

关键词：洗衣服晾衣架早孕反应腹实弓形虫病过度伸展血液循环子宫收缩三名

重组人脑利钠肽治疗超高龄老年患者难治性心力衰竭的疗效观察

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中国药物与临床 2016年第10期16卷 1471-1473页

作者：李旭红太原市第二人民医院老年病科 030002

慢性心力衰竭（CHF）亦称慢性充血性心力衰竭,是多数心血管疾病发展的最终结果及主要的死亡原因。其发病率高,病死率高,并且发病率随年龄而增加,是严重威胁老年人健康常见的综合征。心力衰竭发生时,容量负荷和压力负荷增加,心肌过度伸... 详细信息

慢性心力衰竭（CHF）亦称慢性充血性心力衰竭,是多数心血管疾病发展的最终结果及主要的死亡原因。其发病率高,病死率高,并且发病率随年龄而增加,是严重威胁老年人健康常见的综合征。心力衰竭发生时,容量负荷和压力负荷增加,心肌过度伸展导致多种体液因子被激活,反应性从左心室心肌细胞分泌一种重要的肽类因子—脑利钠肽（BNP）。该物质能够对心脏产生压力,并且使容量负荷产生反向调节,对心力衰竭起着重要的缓解作用。

关键词：脑利钠肽胞分泌容量负荷超高龄压力负荷反向调节心血管疾病过度伸展 LVEDD 心功能

成骨不全:表型异质性,蛋白质自灭,短和长的胶原

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国外医学.遗传学分册 1985年第2期08卷 84-86页

作者： Prockop DJ 李风林

近来的工作已经证明,Ⅰ型胶原或其前体Ⅰ型溶胶原结构和合成发生突变是许多成骨不全(OI)变异型发生骨脆性增高的原因。这点可以解释一些Ehlers-Danlos综合征(EDS)变异型时皮肤、腱和韧带过度伸展的原因。近来发现,Ⅰ型胶原是最基本的... 详细信息

近来的工作已经证明,Ⅰ型胶原或其前体Ⅰ型溶胶原结构和合成发生突变是许多成骨不全(OI)变异型发生骨脆性增高的原因。这点可以解释一些Ehlers-Danlos综合征(EDS)变异型时皮肤、腱和韧带过度伸展的原因。近来发现,Ⅰ型胶原是最基本的骨蛋白质,约占骨(干重)的一半,去矿物质组织的(干重)85%以上,占皮肤、腱和韧带(干重)80%之多。因此,多年来认为许多遗传病与这些组织Ⅰ型胶原生物合成和结构发生

关键词：成骨不全变异型过度伸展骨蛋白质异质性生物合成成纤维细胞细胞外基质遗传性疾病基因缺陷

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轻微锥体束征的检查方法

国外医学参考资料(神经病学神经外科学分册) 1977年第4期 140-143页

作者：梅国材

锥体束征的存在与否,在诊断上有非常重大的关系。典型的锥体束征,一看就能明瞭,问题是如何判断有无轻微的锥体束征,在这方面,检查方法的优劣,是一个重要的因素。兹将有关检查方法介绍如下: 一、轻微的运动麻痹 1.四肢肌肉的轻度麻痹锥... 详细信息

锥体束征的存在与否,在诊断上有非常重大的关系。典型的锥体束征,一看就能明瞭,问题是如何判断有无轻微的锥体束征,在这方面,检查方法的优劣,是一个重要的因素。兹将有关检查方法介绍如下: 一、轻微的运动麻痹 1.四肢肌肉的轻度麻痹锥体束障碍所引起的四肢运动麻痹,各组肌肉的麻痹程度并不一样。在麻痹较轻微时,上肢最早出现手的伸肌或伸拇指肌的肌力下降,而在下肢则为髂腰肌或足趾的背屈

关键词：锥体束征肌力拇指足趾下肢障碍过度伸展掌骨四肢肌肉病理反射肌肉力四肢掌指骨阳性征背屈肌

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一例伸展创合并内脏脱出报告

中国法医学杂志 1991年第1期6卷 6-69页

作者：李彦文北京密云县公安局 101500

伸展创是身体某部过度伸展时所形成的损伤。浅者仅有表皮裂开,深者可贯通体腔。笔者见到一例腹股沟部的巨大伸展创同时合并内脏脱出的案例,现报告如下。案情简介1990年某日,左某骑三轮车,后斗中坐着孙女(三岁零八个月),在过马路时因前... 详细信息

伸展创是身体某部过度伸展时所形成的损伤。浅者仅有表皮裂开,深者可贯通体腔。笔者见到一例腹股沟部的巨大伸展创同时合并内脏脱出的案例,现报告如下。案情简介1990年某日,左某骑三轮车,后斗中坐着孙女(三岁零八个月),在过马路时因前方有情况,车猛转弯,致后斗一侧翻起,斗中的孙女甩落到公路上。此刻正好后面一辆东风-140载重卡车开过,汽车左后轮经该女胸部辗过,女孩当场死亡。次日尸体检验死者身长92cm。发育正常,营养良好。胸部有汽车轮胎印痕,裤裆部膨起,并有血液浸染。尸斑显于尸体的背侧面,尸僵出现于全身诸关节。头、面部受压变形。左枕部有-8×6×5cm

关键词：伸展创尸体检验汽车轮胎腹股沟部过度伸展背侧面载重卡车受压变形假关节形成闭合性骨折