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血红蛋白h病胎儿及患者的血液学表型分析

中华地方病学杂志 2023年第6期42卷 459-466页

作者：林丽左杨瑾陈碧艳周超凡王梁陈秋莉罗静思何升广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000 广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室南宁530000

目的分析血红蛋白(hb)h病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例hb h病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血,1062例>2岁患者外周血,16例罕见基因型hb ... 详细信息

目的分析血红蛋白(hb)h病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例hb h病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血,1062例>2岁患者外周血,16例罕见基因型hb h病患者外周血),进行血液学及常规地中海贫血(地贫)基因型分析;另选择0~2岁hb h 3.7、hb h 4.2、hb h CS和hb h WS病患儿(n=278),采集外周血,检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。结果1062例>2岁的hb h病患者中,基因缺失型(--/-α)占62.34%(662/1062),其中hb h 3.7(--^(SEA)/-α^(3.7))、hb h 4.2(--^(SEA)/-α^(42))较为常见,分别占42.28%(449/1062)和19.11%(203/1062);非基因缺失型(--/ααT或αTα/ααT)中,以hb h CS(--^(SEA)/ααCS)、hb h WS(--^(SEA)/ααWS)以及α^(CS)α/α^(CS)α为主,分别占16.85%(179/1062)、16.48%(175/1062)、1.98%(21/1062)。81.12%(537/662)的基因缺失型hb h病患者表现为轻、中度贫血,hb h病检出率范围为75%~80%。非基因缺失型中,hb h WS病患者主要表现为轻度贫血(90%的患者血液hb浓度>95 g/L),而hb h CS和hb h QS(--^(SEA)/ααQS)病患者则主要表现为中、重度贫血,患者外周血均能检出hb h且含量普遍高于其他类型hb h病患者。除hb h CS和hb h QS复合β-地贫时hb A2值未显著升高外,其他类型hb h病患者复合β-地贫时hb A2值均升高(>3.5%)。各种类型hb h病患者复合β-地贫时,均未检出hb h峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示,hb h病患者红细胞计数较正常同龄人升高,而hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCh)均低于正常同龄人(均Phb h CS病患者,其MCV值升高明显(Phb h病胎儿脐带血的检测结果显示,α^(CS)α/α^(CS)α胎儿宫内贫血严重,其次为hb h QS和hb h CS病胎儿;脐带血中hb Bart’s含量与贫血严重程度呈负相关(rs=-0.58,Phb h病复合β-地贫时,胎儿贫血情况未见明显改善,hb Bart′s含量未见明显变化(均P>0.05)。此外,基因缺失型罕见hb h病患者中,以hb h 21.9(-α21.9kb/--^(SEA))、hb h 2.4(-α^2.4)/--^(SEA))常见;非基因缺失型罕见hb h病患者中,ααAmsterdam-A1/--^(SEA)和ααhb G-Georgia/--^(SEA)均为首见。结论不同类型之间及相同类型在不同发育时期的hb h病患者临床表现具有异质性。当hb h病患者复合β-地贫时,基因缺失型患者表型有所改善,而非基因缺失型患者未见明显改变。相较于正常人,hb h病患者血液hb、MCV、MCh均降低且红细胞生理变化更为急剧。

关键词：地中海贫血罕见α-地中海贫血血红蛋白h病

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血红蛋白h病一例报告及文献复习

中华妇产科杂志 2003年第7期38卷 427-428页

作者：吴琦嫦廖灿徐湘民李东至广州市妇婴医院妇产科 510180 广州市妇婴医院优生围产研究所 510180 第一军医大学基础部

血红蛋白h病是危害严重的遗传性血液病，有些血红蛋白h病患者可以流过一生而无明显不适，而另一些患者则病情相当严重，终身需输血治疗~[1]。有文献报道，血红蛋白h患儿在宫内，可因严重贫血而出现致命的胎儿水肿综合征~[2]。现报道我... 详细信息

血红蛋白h病是危害严重的遗传性血液病，有些血红蛋白h病患者可以流过一生而无明显不适，而另一些患者则病情相当严重，终身需输血治疗~[1]。有文献报道，血红蛋白h患儿在宫内，可因严重贫血而出现致命的胎儿水肿综合征~[2]。现报道我院血红蛋白h病胎儿1例，并结合文献分析如下。患者33岁，孕1产1，因停经32周，发现血糖升高2个月，于2002年5月28日入院。

关键词：血红蛋白h病遗传性血液病胎儿水肿综合征地中海贫血

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血红蛋白h病20例分析

同济医科大学学报 1991年第4期20卷 274-276页

作者：王碧玉罗以琴蒙冰冯清萍同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室同济医科大学附属协和医院内科

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断hbh病20例。遗传性hbh病16例中,hb h3例,hb h-Barts 8例、hb h-G6PD缺陷症3例、hbh-Barts-G6PD缺陷症及hbh-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性hbh病4例中,Gaucher病-hb h-Barts、AI-hA-... 详细信息

关键词：血红蛋白h病诊断

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血红蛋白h病的治疗进展

中国比较医学杂志 2019年第12期29卷 110-115页

作者：程海灵刘容容广西医科大学第一附属医院血液内科

α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白h病(hbh病),α-珠蛋白与β-珠蛋白比例失衡,引起红细胞无效生成和外周循环溶血,... 详细信息

α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白h病(hbh病),α-珠蛋白与β-珠蛋白比例失衡,引起红细胞无效生成和外周循环溶血,导致贫血、铁过载与脾肿大等,最终可导致一系列严重的并发症。hbh病可分为缺失型与非缺失型,在我国最常见非缺失型是hb CS(hemoglobin Constant Spring),非缺失型患者的症状往往更重。可以通过检测血红蛋白(hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCh)及红细胞分布宽度(RDW)对hbh病患者进行筛查,通过基因分析可以确诊,早期的诊断,对于疾病的管理和预后有着重要的意义。hbh病的治疗以预防和支持治疗为主,必要时进行输血、铁螯合治疗及脾切除治疗,实验证明中医治疗对hbh病有一定效果。

关键词：地中海贫血血红蛋白h病 hb CS

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血红蛋白h病的临床特征

中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 1000-1003页

作者：周亚丽张雅清张新华中国人民解放军第九二三医院血液科广西南宁530021

血红蛋白h病(hemoglobin h disease,hb h病)患者是我国地中海贫血(地贫)患者中人数最多的群体。hb h病临床表现差异极大,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定治疗方案时难以应对的类型。

关键词：血红蛋白h病临床特征流行病学基因型贫血并发症遗传咨询

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血红蛋白h病的治疗

中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 989-992页

作者：王丽张雅清张新华中国人民解放军第九二三医院血液科广西南宁530021

我国地中海贫血(简称地贫)患者中数量最多的是中间型α地贫,也称血红蛋白h病(hemoglobin h disease,hb h病)[1],由于未得到足够重视,该类型患者的生存状况甚至比不上规范高量输血的重型β地贫(thalassaemia major,TM)[2-3]。近年来,国... 详细信息

我国地中海贫血(简称地贫)患者中数量最多的是中间型α地贫,也称血红蛋白h病(hemoglobin h disease,hb h病)[1],由于未得到足够重视,该类型患者的生存状况甚至比不上规范高量输血的重型β地贫(thalassaemia major,TM)[2-3]。近年来,国际上根据临床严重程度和输血需求将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion dependent thalassaemia,TDT)和非输血依赖型地贫(non transfusion dependent thalassaemia,NTDT)两类,并制定了相应的管理指南。

关键词：非输血依赖型地中海贫血血红蛋白h病溶血危象输血铁过载铁螯合治疗脾切除造血干细胞移植

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血红蛋白h病的发病机理与临床

国外医学（儿科学分册） 1989年第4期16卷 200-203页

作者：耿一平王永龄张锦重庆医科大学儿科医院

从基因水平对血红蛋白h病进行研究,收获颇丰,成为当今分子生物学科内非常活跃的领域之一。该症起因于α珠蛋白结构基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白合成严重不足,使正常人hbA合成减少,相对过量的β链积聚形成β四聚体——hbh(β_4),终... 详细信息

从基因水平对血红蛋白h病进行研究,收获颇丰,成为当今分子生物学科内非常活跃的领域之一。该症起因于α珠蛋白结构基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白合成严重不足,使正常人hbA合成减少,相对过量的β链积聚形成β四聚体——hbh(β_4),终致溶血性贫血。本文着重介绍了本症的发病机理和诊断技术的进展。

关键词：血红蛋白h病病理溶血性贫血

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妊娠合并血红蛋白h病12例临床分析

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 735-741页

作者：刘宇茵麻希洋黄露瑶贺芳广州医科大学附属第三医院妇产科广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 粤港澳母胎医学高校联合实验室广州510150 广东省母胎医学工程技术研究中心广州510150 广东省妇产疾病临床医学研究中心广州510120

目的分析妊娠合并血红蛋白h(hemoglobin h,hbh)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的hbh病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析... 详细信息

目的分析妊娠合并血红蛋白h(hemoglobin h,hbh)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的hbh病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析,回顾性研究这12例患者的地中海贫血基因型、孕前和孕期一般情况及母儿结局等临床资料。结果12例患者根据孕前贫血程度分为中度贫血组(hbhb≥90 g/L且hbh病,其余4例非缺失型;均有输血史;孕期4例进展为重度贫血,4例出现胎儿生长受限。轻度贫血组包括6例缺失型和1例非缺失型患者;孕期均未进展为重度贫血或有输血需求。母儿结局方面,中度贫血组2例选择放弃胎儿并引产;3例剖宫产分娩,其中2例早产伴轻度窒息,1例足月产。轻度贫血组中1例因胎儿宫内死亡引产,其余6例中阴道自然分娩2例、产钳助产1例,剖宫产3例;分娩的6例患者中,1例早产,1例新生儿重度窒息,4例发生产褥感染或产后出血等并发症。结论hbh病患者的临床表现差异大,可根据孕前贫血程度进行分层管理,中度贫血者孕期需更密切监测和管理,以改善母儿预后。

关键词：地中海贫血血红蛋白h病妊娠结局贫血输血

血红蛋白h病的高效液相色谱与血液学特点分析

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中国实验诊断学 2010年第9期14卷 1417-1419页

作者：张力区小冰颜慕霞广州市妇女儿童医疗中心儿童院区血液室广东广州510120

目的分析血红蛋白h病(hbh病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法运用高效液相色谱技术(hPLC)对广东地区49例缺失型或血红蛋白Constant Spring(hbCS)复合hbh病进行诊断,详细记录其临床资料并测定其相关的血液学指... 详细信息

目的分析血红蛋白h病(hbh病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法运用高效液相色谱技术(hPLC)对广东地区49例缺失型或血红蛋白Constant Spring(hbCS)复合hbh病进行诊断,详细记录其临床资料并测定其相关的血液学指标。结果①缺失型hbh病患儿可见一hbh峰,hbCS复合hbh病患儿既可见-hbh峰,又可见-hbCS峰。49例hbh病患儿中,缺失型hbh病38例(77.7%),hbCS复合hbh病11例(22.3%);②与缺失型hbh病患儿相比,hbCS复合hbh病患儿有明显的脾肿大,发育障碍及严重的贫血,其平均红细胞体积(MCV)增大,hbh包涵体含量增高。结论①hbh病以缺失型为主,hbCS复合hbh病在hPLC中可出现特异的hbCS峰。②高hbh包涵体含量以及αCS链在红细胞膜上的聚集是造成hbCS复合hbh病患儿临床表现比缺失型hbh病患儿严重的原因。

关键词：血红蛋白h病高效液相色谱技术临床表现