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致密性骨发育不全二例

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临床放射学杂志 2006年第4期25卷 384-385页

作者：赵静品丁建平史云恒刘杰王溱河北医科大学第三附属医院放射科石家庄050051

致密性骨发育不全（pyenodysostosis）是一种罕见的骨发育障碍，笔者遇到2例。报告如下。

关键词：致密性骨发育不全

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致密性骨发育不全1例

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中国儿童保健杂志 2017年第10期25卷 1079-1080页

作者：马良冉霓单延春孟令丹衣明纪青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛266003

致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉... 详细信息

致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊。1病例资料患儿男,2岁。7月前摔倒后右侧尺桡骨横断骨折,复位后X线片示高密度影,

关键词：致密性骨发育不全 Toulouse-Lautrec综合征身材矮小

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表现为类佝偻病的遗传性疾病

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中国当代儿科杂志 2013年第11期15卷 923-927页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨... 详细信息

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。

关键词：低血磷抗维生素D佝偻病低碱性磷酸酶血症软骨发育不全维生素D依赖性佝偻病致密性骨发育不全外胚层发育不全儿童

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粘多糖储积症并发骨发育异常与组织蛋白酶K的相关性研究

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青海医学院学报 2007年第4期28卷 244-246页

作者：吴建芳青海大学医学院

目的研究组织蛋白酶K(Cathepsin K,CatK)在粘多糖储积症1型疾病(Mucopo-lysaccharidosis typeI,MPSI)并发多发性致密性骨发育不全病理机制中的作用。方法用基因敲除(Idua-/-)小鼠建立小鼠粘多糖储积症模型,采用组织化学、免疫荧光化学... 详细信息

目的研究组织蛋白酶K(Cathepsin K,CatK)在粘多糖储积症1型疾病(Mucopo-lysaccharidosis typeI,MPSI)并发多发性致密性骨发育不全病理机制中的作用。方法用基因敲除(Idua-/-)小鼠建立小鼠粘多糖储积症模型,采用组织化学、免疫荧光化学染色法检测并分析脊椎骨组织中胶原(Collagen)、硫酸乙酰肝素(Heparan Sulfate,HS)和组织蛋白酶K的表达和含量。结果MPS1小鼠脊椎关节明显增大,Collagen含量与HS-CatK复合物表达增加,与对照组相比具有显著性差异。结论骨组织中HS-CatK复合物表达增加、CatK胶原降解活性受到抑制是引起MPSI多发性骨发育不全的重要原因。

关键词： MPSⅠ 致密性骨发育不全硫酸乙酰肝素组织蛋白酶K 胶原

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石骨症X线诊断一例

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影像诊断与介入放射学 2003年第2期12卷 103-103页

作者：谢继明伍宝伟赵祖来广东省东莞市大朗医院放射科 523770

石骨症比较罕见,我们在临床工作中遇到1例,现报道如下:患者男19岁,1 h前骑自行车跌伤致右髋部疼痛,活动受限,来我院就诊.患诉既往经常头晕、头痛,双髋疼痛,双侧股骨颈多次骨折.体检:贫血貌,发育一般,双眼上斜伴震颤、双眼裸视0.1;腹部... 详细信息

石骨症比较罕见,我们在临床工作中遇到1例,现报道如下:患者男19岁,1 h前骑自行车跌伤致右髋部疼痛,活动受限,来我院就诊.患诉既往经常头晕、头痛,双髋疼痛,双侧股骨颈多次骨折.体检:贫血貌,发育一般,双眼上斜伴震颤、双眼裸视0.1;腹部触诊肝肋下3 cm、脾中度肿大:检验血红蛋白:80g/L,红细胞:3.0×1012/L.

关键词：石骨症 X线诊断泛发性非均匀性硬化性骨病鉴别诊断致密性骨发育不全氟骨症

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