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一个先天性肾性尿崩症家系AVPR2基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 666-669页

作者：戴志娟阮璐雅金建钱掩映王靓施珍吴朝明温州医科大学附属第二医院内分泌科浙江325027 温州医科大学附属第二医院肾内科浙江325027

目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后... 详细信息

目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮，泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张，用醋酸去氨加压素治疗无效，用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C（P．W99R）错义突变，先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C杂合突变。结论AVPR2基因第2外显子c．295T〉C突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。

关键词：肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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先天性肾性尿崩症的病因及临床特点

中华医学杂志 2004年第17期84卷 1448-1449页

作者：顾锋金自孟史轶蘩邓洁英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科 100730

肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)是一组少见的疾病, 可以是遗传性的,也可以是获得性的.本研究对1980～ 2000年在北京协和医院内分泌科就诊的17例先天性NDI患者的病因及临床特点进行回顾性地总结分析.

关键词：先天性肾性尿崩症 NDI 遗传性

继发于干燥综合征的肾小管性酸中毒导致的肾性尿崩症一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2013年第4期29卷 349-350页

作者：王咏波孙明杜建玲杨郁巴颖邢倩史春虹大连医科大学附属第一医院内分泌科 116011

患者女性，23岁，因“口干、多饮、多尿4年，加重伴乏力半年”入院。4年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，夜尿2～3次／晚，无其他不适，未在意。近半年来症状加重，饮水量和尿量10000ml左右．伴阵... 详细信息

患者女性，23岁，因“口干、多饮、多尿4年，加重伴乏力半年”入院。4年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，夜尿2～3次／晚，无其他不适，未在意。近半年来症状加重，饮水量和尿量10000ml左右．伴阵发性四肢麻木、疼痛、无力．于当地医院查血钾2．0—3．0mmol／L，予氯化钾间断口服无效，至本院门诊两次查尿比重分别为1．001、1．003，疑诊尿崩症收入院。既往体健，无特殊用药史，月经周期规律，经量正常，未婚，无类似疾病家族史。

关键词：肾性尿崩症肾小管性酸中毒干燥综合征继发饮水量四肢麻木间断口服周期规律

继发于干燥综合征的肾小管酸中毒并发肾性尿崩症1例报告

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中国实用内科杂志 2014年第5期34卷 521-522页

作者：丁波李冬梅南京医科大学附属南京医院内分泌科南京210012

干燥综合征（SS）属于弥漫性结缔组织病,起病隐匿且进展缓慢,临床容易漏诊。现将1例原发性SS合并Ⅰ型肾小管酸中毒及肾性尿崩症患者的诊治过程报道如下。

关键词：干燥综合征肾小管酸中毒肾性尿崩症

一个新的AVPR2基因缺失-框移突变所致X连锁肾性尿崩症家系

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中华内分泌代谢杂志 2017年第7期33卷 602-604页

作者：金文胜郭燕燕宋丹丹李红梅李佳张松广州军区广州总医院内分泌科 510010

肾性尿崩症包括获得性和遗传性（HNDI）两种,HNDI包括X连锁的肾性尿崩症（XLNDI）（占90%）和水通道蛋白2（AQP2）遗传缺陷.XLNDI则由X染色体上的编码加压素受体2型（AVPR2）的AVPR2基因突变所致[1],本文报道一个新的AVPR2突变位点所致... 详细信息

肾性尿崩症包括获得性和遗传性（HNDI）两种,HNDI包括X连锁的肾性尿崩症（XLNDI）（占90%）和水通道蛋白2（AQP2）遗传缺陷.XLNDI则由X染色体上的编码加压素受体2型（AVPR2）的AVPR2基因突变所致[1],本文报道一个新的AVPR2突变位点所致的一个XLNDI家系3例早年起病、长期隐匿、且成年后才获确诊（至本研究时）患者的临床表现及基因分析结果.

关键词：肾性尿崩症基因突变 X连锁基因缺失家系水通道蛋白 X染色体遗传缺陷

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一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2011年第11期27卷 922-924页

作者：邵明玮张雪培王丹萍陈存仁宋素彩栗夏连郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 郑州大学第一附属医院泌尿科 450052

报道1例精氨酸加压素受体2（arginine vasopressin receptor2，AVPRi2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA，PCR扩增AVPR2的全部外显子，扩增产物经纯化后行双向测序，测序结果与基因库中序列进行比对，找出... 详细信息

报道1例精氨酸加压素受体2（arginine vasopressin receptor2，AVPRi2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA，PCR扩增AVPR2的全部外显子，扩增产物经纯化后行双向测序，测序结果与基因库中序列进行比对，找出突变位点，利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响。发现AVPR2基因第6036位核苷酸碱基T突变为G，导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸，该突变点尚未报道。患者母亲和姐姐基因为杂合子，父亲为正常基因型。

关键词：肾性尿崩症精氨酸加压素受体2 X-连锁隐性遗传错义突变

兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2016年第8期35卷 606-609页

作者：刘子勤陈晓波宋福英邱明芳刘颖叶雪钱晔首都儿科研究所内分泌科北京100020

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,... 详细信息

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。

关键词：肾性尿崩症 AQP2基因阿米洛利