一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究

作     者：邵明玮 张雪培 王丹萍 陈存仁 宋素彩 栗夏连 SHAO Ming-wei;WANG Dan-ping;CHEN Cun-ren;SONG Su-cai;LI Xia-lian

作者机构：郑州大学第一附属医院内分泌科450052 郑州大学第一附属医院泌尿科450052 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2011年第27卷第11期

页      面：922-924页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：肾性尿崩症 精氨酸加压素受体2 X-连锁隐性遗传 错义突变 

摘      要：报道1例精氨酸加压素受体2（arginine vasopressin receptor2，AVPRi2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA，PCR扩增AVPR2的全部外显子，扩增产物经纯化后行双向测序，测序结果与基因库中序列进行比对，找出突变位点，利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响。发现AVPR2基因第6036位核苷酸碱基T突变为G，导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸，该突变点尚未报道。患者母亲和姐姐基因为杂合子，父亲为正常基因型。