AVPR2基因突变合并梗阻性肾病的先天性肾性尿崩症患者一例报道
One case of AVPR2 gene mutation and obstructive nephropathy in a patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus作者机构：青岛大学附属医院内分泌科266003
出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)
年 卷 期：2019年第35卷第1期
页 面：73-75页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：肾性尿崩症 先天性 梗阻性肾病 基因突变 血浆精氨酸加压素 患者 抗利尿激素
摘 要：先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes ***)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或者升高,但因肾脏对抗利尿激素(ADH)反应缺陷,导致尿液不能被正常浓缩为特征的疾病。
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