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血清类固醇检测于先天性肾上腺皮质增生症治疗监测意义的评价

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中华儿科杂志 2012年第4期50卷 301-307页

作者：肖慧文马华梅苏喆杜敏联李燕虹陈红珊陈秋莉中山大学附属第一医院儿科广州510080 广州市妇女儿童医疗中心儿内科 510120

目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。将每例患... 详细信息

目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。将每例患儿相隔两个观察点作为1个观察例次，根据骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等综合判断，分为控制良好组和控制欠佳组。每个观察点均于早8点患儿第一次服用糖皮质激素前空腹采血检测血清各种类固醇[去氢表雄酮硫酸盐、孕酮、17羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（△4-A）、睾酮、游离睾酮、雌酮和雌二醇]的浓度。比较两组的血清各种类固醇浓度，对差异有显著意义的类固醇指标，使用受试者工作特性（ROC）曲线进行分析，以定义诊断“控制欠佳”的切割值。结果（1）在各种类固醇指标中，控制欠佳组的血清△4-A、17-OHP浓度[5．95（2．23—11．2）nmol／L、13．85（6．06—20）μg/L]高于控制良好组[1．05（1．05—9．89）nmol／L、3．67（0．42～21，1）μg/L]（江2．19、2．17，P均〈0．05）。（2）ROC曲线分析结果显示，血清△4-A、17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度的曲线下面积（95％CI）分别为0．76（0．62，0．90），0．75（0．62，0．88）和0．69（0．54，0．84）。血清△4-A浓度为3．9nmo]／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．78和0．75；血清17-OHP浓度为7．1μg／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．67和0．71。结论血清△4-A或（和）17-OHP浓度作为CAH210HD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清△4-A浓度、血清17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度。

关键词：肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶肾上腺皮质激素类

新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究

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中华儿科杂志 2016年第9期54卷 679-685页

作者：王瑞芳顾学范叶军韩连书邱文娟张惠文余永国龚珠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科 200092

目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊... 详细信息

目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果（1）66例患儿中41例（62％）在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时（12 d～2月龄）未出现任何失盐的表现.（2）66例患儿（132个等位基因）CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变（98/132,74.2％）、大片段缺失（24/132,18.2％）和同一等位基因上2个或2个以上的点突变（10/132,7.6％）.其中最多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊,突变频率合计占65.2％.（3）对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例（87.8％）患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时出现肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现.66例中国21-OHD患儿CYP21 A2基因突变中,I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊突变频率合计占65.2％.失盐型患儿87.8％基因型预测表型与实际表型相一致.

关键词：新生儿筛查肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶基因型表型

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21羟化酶缺乏症合并妊娠八例临床分析

中华妇产科杂志 2012年第9期47卷 651-654页

作者：禹虹边旭明刘俊涛胡小雨周倩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点及妊娠结局。方法2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21-OHD合并妊娠患者8例，回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况。结果8例21-OHD合并妊... 详细信息

目的探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点及妊娠结局。方法2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21-OHD合并妊娠患者8例，回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况。结果8例21-OHD合并妊娠患者中5例为单纯男性化型，3例为非经典型；妊娠期血17羟孕酮（17-OHP）水平[（70±38）nmol／L]高于妊娠前17-OHP水平[（24±23）nmol／L]，两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。本次妊娠前及妊娠期均行低剂量糖皮质激素规范治疗，1例患者因妊娠期血17-OHP及睾酮水平明显升高治疗方案有调整。8例患者妊娠次数共计12次，活产次数8次，活产率8／12，其中青春期前首诊的患者活产率（4／5）高于青春期后首诊的患者（4／7）。单纯外生殖器手术史4例，妊娠期糖尿病（GDM）发生率1／8；分娩孕周为37周＋6～39周＋6，分娩方式均为剖宫产。本次分娩的8例新生儿中男婴3例、女婴5例，出生体质量平均（3210±447）g，出生身长平均（48±2）cm，未发现确诊21-OHD的后代。结论通过手术及药物治疗，21-OHD患者能获得满意的生育能力和妊娠结局，初治年龄越早效果越佳；妊娠前及妊娠期持续使用低剂量糖皮质激素治疗是安全的，治疗方案可根据妊娠期17-OHP和睾酮水平个体化调整。

关键词：肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶妊娠结局

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 414-418页

作者：苏喆李燕虹马华梅张军杜敏联深圳市儿童医院内分泌科中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21-羟化酶缺陷（21-OHD）女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤（OART）的临床特征.方法回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、... 详细信息

目的总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21-羟化酶缺陷（21-OHD）女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤（OART）的临床特征.方法回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、生长及骨龄进展、血清类固醇激素水平、影像学检查结果、OART术后随诊情况.结果 4例OART占同期本专科女性CAH的2.5％,同期男性CAH睾丸肾上腺残余瘤检出率为29.5％.失盐型3例,单纯男性化型1例.OART诊断年龄分别在8岁11月龄、15岁10月龄、21岁5月龄和9岁4月龄.OART诊断前患儿的氢化可的松用量16～24 mg/（m2·d）,临床表现有痤疮增多、嗓音低沉、闭经（2例）,未达成年身高者伴生长加速,骨龄进展与年龄进展比值分别达1.2（促性腺激素释放激素类似物治疗中）和2.0,血清相关类固醇激素水平均显著增高,均伴肾上腺过度增生.仅1例术前经盆腔彩超及MRI诊断OART,余3例在拟行单侧肾上腺次全切除时发现病灶并予切除.OART术后随诊时间分别为：4年10个月、4年9个月、3年10个月和2年9个月,氢化可的松用量降至14～19 mg/（m2·d）,原控制不佳状态获不同程度改善.结论女性CAH患者肾上腺残余瘤发病率显著低于男性,OART诊断前患儿有男性化表现加重、生长和骨龄进展加速、血清相关激素水平增高和肾上腺过度增生等.手术切除OART可不同程度地改善原高雄激素控制不佳状态.

关键词：肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶卵巢肾上腺残余瘤

非典型21-羟化酶缺乏症合并不孕症21例临床特征分析

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中华妇产科杂志 2021年第2期56卷 108-113页

作者：潘萍郑灵燕方玲玲陈晓莉黄佳张清学杨冬梓谢梅青李予中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广州510120

目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典... 详细信息

目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果21例患者的年龄为(29.9±2.9)岁,初潮年龄为(13.6±2.0)岁,体质指数为(22.1±2.9)kg/m2,38%(8/21)月经稀发,14%(3/21)诊断为多毛,14%(3/21)表现为孤立性阴蒂肥大,33%(7/21)卵巢呈多囊样改变。48%(10/21)基础孕酮水平升高,基础孕酮水平为(11.3±21.0)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(1.9±2.0)nmol/L;17α-羟孕酮水平为(66.4±123.6)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(2.4±1.8)nmol/L。62%(13/21)睾酮水平升高,52%(11/21)雄烯二酮水平升高,43%(9/21)硫酸脱氢表雄酮水平升高,52%(11/21)同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症;以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠,妊娠率为76%(16/21),共计19次妊娠中6次流产,流产率为6/19。结论非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征,性腺轴紊乱的临床表现不明显,常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。

关键词：肾上腺皮质增生,先天性类固醇21-羟化酶不育,女(雌)性

育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第4期41卷 289-293页

作者：迟学秀郭宝强于姗何东华山东省聊城市第二人民医院 252600

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 详细信息

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。

关键词：类固醇21-羟化酶雄激素增多症肾上腺增生先天性多囊卵巢综合征基因突变误义 21-羟化酶缺乏症

新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习

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精准医学杂志 2023年第6期38卷 538-541页

作者：祁梦梦王雪梅刘云婷王倩辛倩玉林华吕文山杨丽丽青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科山东青岛266003 青岛大学附属医院内科学教研室北京迈基诺基因科技股份有限公司医学检验所青岛大学附属医院市南院区门诊

目的报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进... 详细信息

目的报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。

关键词：肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因非经典21-羟化酶缺乏症高通量核苷酸序列分析突变

先天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺残余肿瘤的临床及研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2019年第9期35卷 795-800页

作者：谢伶俐张清夏文芳华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉430022 湖北省第三人民医院内分泌科武汉430032

肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后。男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿... 详细信息

肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后。男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿瘤(OART)。ART是导致成年CAH患者生育功能障碍的主要原因之一,为避免造成不可逆的性腺功能损害,早期预防及诊治是关键。既往对儿童TART报道较多,而成人TART和OART临床资料较少。本文结合目前最新的基础及临床证据,对CAH合并ART的流行病学,肿瘤细胞来源和发病机制,临床诊疗、防治和预后问题作一综述。旨在通过对CAH合并ART的深入理解,更好地指导临床工作。

关键词：先天性肾上腺皮质增生肾上腺残余肿瘤类固醇21-羟化酶睾丸卵巢

老年急性冠状动脉综合征CYP2C19基因中代谢型冠脉介入治疗术后患者抗血小板策略

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中华老年医学杂志 2020年第10期39卷 1170-1173页

作者：陈妍杨浩高洁孙嘉忆于雪芳赵国炎杨清张文娟天津医科大学总医院心内科天津30005 天津医科大学研究生院天津300070

目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因中代谢型最佳的抗血小板治疗方案。方法入选2018年1月至2019年3月期间就诊于天津医科大学总医院心内科的ACS老年患者,进行CYP2C19基因检测,对于中代谢型,随机分为2组,替格瑞洛组和... 详细信息

目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因中代谢型最佳的抗血小板治疗方案。方法入选2018年1月至2019年3月期间就诊于天津医科大学总医院心内科的ACS老年患者,进行CYP2C19基因检测,对于中代谢型,随机分为2组,替格瑞洛组和氯吡格雷加倍组。随访1年,调查2组患者出血风险和心血管事件发生率。结果本研究入选468例老年患者,CYP2C19基因中代谢214例,占45.7%,分为替格瑞洛组和氯吡格雷加倍组,每组各107例。替格瑞洛组与氯吡格雷加倍组比较小出血发生率为11.2%和22.4%;大出血发生率为2.8%和9.4%;再发心绞痛发生率为4.7%和13.1%;再发急性心肌梗死发生率为3.7%和11.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷加倍组不仅心血管事件风险更高,而且有更多的出血风险。结论对于CYP2C19基因中间代谢型的老年ACS患者,建议使用标准剂量的替格瑞洛。

关键词：急性冠状动脉综合征类固醇21-羟化酶血小板聚集抑制剂