育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习
Two Cases of 21-Hydroxylase Deficiency in Reproductive Age Misdiagnosed as Polycystic Ovary Syndrome and Literature Review作者机构：山东省聊城市第二人民医院252600
出 版 物：《国际生殖健康／计划生育杂志》 (Journal of International Reproductive Health/Family Planning)
年 卷 期：2022年第41卷第4期
页 面：289-293页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症
摘 要：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374GA(***125His)和c.518TA(***173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518TA(***173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。
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