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家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

中华医学遗传学杂志 2008年第6期25卷 718-719页

作者：周爱意任百超李菁西安交通大学医学院第二附属医院眼科 710004 中国科学院北京基因组研究所

目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast... 详细信息

目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast比对筛查突变。结果CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA3和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，sNP）外未发现致病性基因突变。结论该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起，证实珊瑚状白内障存在遗传异质性。

关键词：珊瑚状白内障功能候选基因 CRYGD基因突变筛查

珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定

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国际眼科杂志 2016年第2期16卷 346-348页

作者：巩雪宋籽浔肖伟中国医科大学附属盛京医院眼科中国辽宁省沈阳市110004

目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因... 详细信息

目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。

关键词：珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序

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先天性珊瑚状白内障一家系报告

中国中医眼科杂志 2013年第5期23卷 376-377页

作者：张伟毕大光黄红深吉林大学第一医院长春130002

珊瑚状白内障（coralliform cataract）临床较少见，在晶状体的中央区有圆形或长方形的灰色或白色混浊，向外放射到囊膜，形如一簇向前生长的珊瑚，中央的核亦混浊，对视力有一定的影响，

关键词：先天性珊瑚状白内障家系

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珊瑚状白内障两家系

中华实验眼科杂志 1994年第4期 238-238页

作者：王勇宋方山东菏泽地区医院眼科

珊瑚状白内障两家系王勇，宋方（山东菏泽地区医院眼科２７４０３１）珊瑚状白内障是一种少见的先天性白内障，国内文献未见报告，本院曾连续遇到两家系，报告如下。例１徐某，男，１７岁，学生。主诉自幼双眼瞳孔区发白，视力差。于１... 详细信息

珊瑚状白内障两家系王勇，宋方（山东菏泽地区医院眼科２７４０３１）珊瑚状白内障是一种少见的先天性白内障，国内文献未见报告，本院曾连续遇到两家系，报告如下。例１徐某，男，１７岁，学生。主诉自幼双眼瞳孔区发白，视力差。于１９８６年１２月１３日以“珊瑚状白内...

关键词：珊瑚状白内障收入王勇宋方山东菏泽医院眼科财政管理视力双眼

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先天性珊瑚状白内障一家系报告

农垦医学 1995年第1期17卷 66-67页

作者：冯光强杨炜石河子医学院一附院眼科

先证者(IV),女,5岁,学前班儿童。家人发现患儿出生后不久就有双眼不停转动,内斜视;稍大则视物不清,学写字时总是把字写出格;家人走近时若不出声则其不知何人走近。查体:全身发育正常,智力正常;双眼视力:指数/30cm,双眼外观内斜,查斜视角... 详细信息

先证者(IV),女,5岁,学前班儿童。家人发现患儿出生后不久就有双眼不停转动,内斜视;稍大则视物不清,学写字时总是把字写出格;家人走近时若不出声则其不知何人走近。查体:全身发育正常,智力正常;双眼视力:指数/30cm,双眼外观内斜,查斜视角为15°～25°;双眼球呈旋转性震颤,为顺时针钟

关键词：珊瑚状白内障家系报告双眼球

遗传性先天性珊瑚状白内障(附一回族家系报告)

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宁夏医学杂志 1987年第2期 72-73页

作者：丁莹银川市第一人民医院眼科

先天性珊瑚状白内障(coraIIiformcataract)极为少见,数代遗传的病例尚未见国内文献报道,亦未见引用国外资料。这种白内障为先天性轴性白内障之一,其特点为混浊居晶体两极之间的中轴部及其附近,以后极为中心向前方放射出许多杆状、管状混... 详细信息

先天性珊瑚状白内障(coraIIiformcataract)极为少见,数代遗传的病例尚未见国内文献报道,亦未见引用国外资料。这种白内障为先天性轴性白内障之一,其特点为混浊居晶体两极之间的中轴部及其附近,以后极为中心向前方放射出许多杆状、管状混浊,有时伴有斑点多彩的结晶,象焰火,五彩缤纷,似珊瑚状由后向前生长。此型白内障遗传性很强,发生原因是胎生早期原发晶体纤维以外的新生晶体纤维发

关键词：珊瑚状白内障遗传性双眼视力回族