珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定

作     者：巩雪 宋籽浔 肖伟 Xue Gong;Zi-Xun Song;Wei Xiao

作者机构：中国医科大学附属盛京医院眼科中国辽宁省沈阳市110004 

出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)

年 卷 期：2016年第16卷第2期

页      面：346-348页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(No.30973276) 辽宁省教育厅科学研究项目(No.L:2015593)~~ 

主　　题：珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序 

摘      要：目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70CA是该珊瑚状白内障家系的致病原因。