家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

作     者：周爱意 任百超 李菁 

作者机构：西安交通大学医学院第二附属医院眼科710004 中国科学院北京基因组研究所 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2008年第25卷第6期

页      面：718-719页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：珊瑚状白内障 功能候选基因 CRYGD基因 突变筛查 

摘      要：目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast比对筛查突变。结果CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA3和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，sNP）外未发现致病性基因突变。结论该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起，证实珊瑚状白内障存在遗传异质性。