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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 施奈德结晶状角膜...
  • 2 篇 脂质代谢
  • 2 篇 ubiad1
  • 1 篇 胆固醇生物合成
  • 1 篇 临床研究
  • 1 篇 ubia异戊烯基转移...
  • 1 篇 遗传病
  • 1 篇 致病机理

机构

  • 3 篇 湖北理工学院
  • 2 篇 武汉生物工程学院

作者

  • 3 篇 黄玉迪
  • 3 篇 苏振宏
  • 3 篇 解举民
  • 2 篇 张军林
  • 2 篇 陶俊峰
  • 1 篇 袁超

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=施奈德结晶状角膜营养不良"
3 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
施奈德结晶状角膜营养不良的分子基础与临床研究进展
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国际眼科杂志 2020年 第5期20卷 818-821页
作者: 陶俊峰 黄玉迪 张军林 苏振宏 解举民 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 中国湖北省黄石市435003 武汉生物工程学院药学院 中国湖北省武汉市430415
施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病部位在眼角膜,伴有结晶状沉淀,双眼发病,家族遗传性,男女患病几率均等。临床研究揭示角膜结晶状混浊化成因是胆固醇、磷脂等脂质在角膜上皮下和基质中异常积累。S... 详细信息
来源: 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
施奈德结晶状角膜营养不良致病基因功能的研究进展
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中华眼科医学杂志(电子版) 2021年 第5期11卷 296-300页
作者: 苏振宏 黄玉迪 解举民 湖北理工学院医学院基础医学系 肾脏疾病发生与干预湖北省重点实验室黄石435003
施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状为角膜中脂质异常积累。有研究结果表明,SCCD由UbiA异戊烯基转移酶结构域包含蛋白1(UBIAD1)基因突变引起。UBIAD1突变后分子构型改变,不能与3-羟基-3-甲基戊二... 详细信息
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SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
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国际眼科杂志 2020年 第6期20卷 981-986页
作者: 苏振宏 黄玉迪 张军林 陶俊峰 袁超 解举民 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 中国湖北省黄石市435003 武汉生物工程学院药学院 中国湖北省武汉市430415
施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原... 详细信息
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