SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
Functional research progress of UBIAD1 and pathogenesis of SCCD作者机构：湖北理工学院医学院生化与分子教研室中国湖北省黄石市435003 武汉生物工程学院药学院中国湖北省武汉市430415
出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)
年 卷 期：2020年第20卷第6期
页 面：981-986页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题：施奈德结晶状角膜营养不良 致病机理 UBIAD1 脂质代谢 遗传病
摘 要：施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累。本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础。
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