施奈德结晶状角膜营养不良的分子基础与临床研究进展
Research progress of Schnyder crystalline corneal dystrophy in molecular basis and clinic作者机构：湖北理工学院医学院生化与分子教研室中国湖北省黄石市435003 武汉生物工程学院药学院中国湖北省武汉市430415
出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)
年 卷 期：2020年第20卷第5期
页 面：818-821页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题：施奈德结晶状角膜营养不良 UBIAD1 临床研究
摘 要：施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病部位在眼角膜,伴有结晶状沉淀,双眼发病,家族遗传性,男女患病几率均等。临床研究揭示角膜结晶状混浊化成因是胆固醇、磷脂等脂质在角膜上皮下和基质中异常积累。SCCD的发生与UBIAD1基因突变后脂质代谢异常有关,但是致病的分子机制未知。本文综述了SCCD的发现发展历史、发病分子基础与临床研究,为SCCD的诊疗以及致病分子机制的阐明提供参考。
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