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ABCC8突变致年轻的成年发病型糖尿病12亚型二例报道

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中国糖尿病杂志 2023年第6期31卷 451-455页

作者：刘笑孝马士凤褚亚男周宇辉刘蕊蕊李瑞郑荣秀天津医科大学总医院儿科 300052

分析2例MODY12患者临床资料,使用二代高通量测序法检测先证者基因,Sanger测序法验证其亲属。先证者1及其母存在ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)基因c.1337T>C(p.I446T)杂合突变,先证者2及其母、妹均存在ABCC8基因c.4190C>T(p.T1397M)、c.1... 详细信息

分析2例MODY12患者临床资料,使用二代高通量测序法检测先证者基因,Sanger测序法验证其亲属。先证者1及其母存在ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)基因c.1337T>C(p.I446T)杂合突变,先证者2及其母、妹均存在ABCC8基因c.4190C>T(p.T1397M)、c.1723G>A(p.V575M)双杂合突变,其中c.4190C>T(p.T1397M)为新发突变。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病 ABBCC8基因基因突变

突变位点c.868C>T年轻的成年发病型糖尿病1型家系一例报道

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中国糖尿病杂志 2023年第7期31卷 535-538页

作者：陈浩宇谷君夏楠赵丽娜李潘任卫东河北北方学院附属第一医院内分泌科张家口075000

报道1例突变位点为c.868C>T,***290Cys的MODY1家系,分析其临床特点及分子遗传学特征。先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术均检测到... 详细信息

报道1例突变位点为c.868C>T,***290Cys的MODY1家系,分析其临床特点及分子遗传学特征。先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术均检测到同一突变位点c.868C>T的杂合变异。根据检测结果调整治疗方案,从而提高患者血糖达标率。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变家族遗传

利格列汀治疗肝细胞核因子1β基因突变引起年轻的成年发病型糖尿病一例报道

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中国糖尿病杂志 2022年第9期30卷 691-694页

作者：章燕黄海华徐积兄南昌大学第一附属医院内分泌代谢科 330006

报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY(1~13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性... 详细信息

报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY(1~13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5,精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病肝细胞核因子1β 肾囊肿胰腺发育不全

叉头框蛋白A2基因c.428A>G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道

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中国糖尿病杂志 2022年第6期30卷 448-451页

作者：蔡玉兰阳琰胡皓铭姚杨吴旻邓嘉杰王雪梅张凌遵义医科大学院附属医院内分泌科 563099

分析MODY遗传病因并探讨其基因密码。采集先证者及父母、姥姥外周血,提取DNA,构建文库后杂交捕获目标区域,单端二代测序,分析结果后采用一代测序验证。先证者及其母亲为叉头框蛋白A2(FOXA2)基因c. 428A>G(p. Tyr143Cys)杂合错义突变。FO... 详细信息

分析MODY遗传病因并探讨其基因密码。采集先证者及父母、姥姥外周血,提取DNA,构建文库后杂交捕获目标区域,单端二代测序,分析结果后采用一代测序验证。先证者及其母亲为叉头框蛋白A2(FOXA2)基因c. 428A>G(p. Tyr143Cys)杂合错义突变。FOXA2基因突变c. 428A>G是主要致病基因。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病叉头框蛋白A2 基因突变家系

肝细胞核因子4α基因突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道

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中国糖尿病杂志 2023年第4期31卷 300-302页

作者：肖帮惠张淼贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵阳550004

16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史。基因测序发现先证者及父HNF-4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T)。起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变

一例年轻的成年发病型糖尿病13型患者临床及分子遗传学分析

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中国糖尿病杂志 2019年第12期27卷 941-945页

作者：任蕾闫昱杉张会娟王胜男李媛媛李艳敏郑州大学第一附属医院内分泌科

研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点。该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 17.4 kg/m2,体态、发育正常。因“口渴、多饮、多尿1月余,血糖高3 d”收入院,诊断为糖尿病。先证者直系... 详细信息

研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点。该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 17.4 kg/m2,体态、发育正常。因“口渴、多饮、多尿1月余,血糖高3 d”收入院,诊断为糖尿病。先证者直系亲属中有三代糖尿病家族史,家系中其他糖尿病患者发病年龄为20~40岁。主要依靠生活方式干预及口服降糖药治疗。家族成员糖尿病病程最长20年,目前无明显糖尿病并发症。对先证者采用目标序列捕获芯片联合高通量DNA测序对43个已知单基因糖尿病相关基因进行捕获测序,对获选的变异位点利用Sanger测序验证,并对其家系成员进行获选变异位点的Sanger测序验证。先证者及其父亲携带KCNJ11(NM⁃000525)基因c.679G>A(p.E227K)位点杂合突变,其母并未携带该基因。先证者祖母及叔父虽未进行基因检测,口服降糖药物治疗有效,且无糖尿病并发症,提示该家系符合常染色体显性遗传模式。MODY13型是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床上对于儿童和年轻发病且家族遗传背景较强的糖尿病患者,需注意筛查MODY13。

关键词：单基因糖尿病年轻的成年发病型糖尿病常染色体显性遗传

KCNJ11突变的年轻成年发病型糖尿病13型家系临床分析

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中国糖尿病杂志 2021年第6期29卷 410-415页

作者：邱秀萍涂梅陈阳丘水林陈杭菊童艳龙岩市第一医院内分泌科 364000

对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同。本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性。

关键词：糖尿病基因年轻的成年发病型糖尿病

中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查

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中华医学遗传学杂志 2006年第4期23卷 406-409页

作者：张蓉胡承王从容方启晨马晓静贾伟平项坤三上海交通大学附属第六人民医院内分泌科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病临床医学中心200233

目的探讨中国上海及周边地区早发及(或)多发糖尿病家系肝细胞核因子-4α基因(hepato-cytenuclearfactor-4α,HNF4A)的突变及变异发生情况。方法用PCR-单链构象多态及序列分析的方法对154例早发及(或)多发糖尿病家系先证者进行HNF4A基因... 详细信息

目的探讨中国上海及周边地区早发及(或)多发糖尿病家系肝细胞核因子-4α基因(hepato-cytenuclearfactor-4α,HNF4A)的突变及变异发生情况。方法用PCR-单链构象多态及序列分析的方法对154例早发及(或)多发糖尿病家系先证者进行HNF4A基因扫查。对发现的突变或变异采用PCR-限制性片段长度多态性方法在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测。结果在2例糖尿病家系先证者中发现2个同义突变,即N153N和A158A。其中N153N在1个早发性糖尿病家系中见到,且与糖尿病共分离。上述同义突变在正常者中未查到。此外,还发现3个变异位点:即IVS1+308(A→G)(rs2071197),IVS1+357(A→T)(rs2071198),IVS1-5(C→T)(rs745975)。3个位点基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别。结论HNF4A基因突变在中国人早发及(或)多发糖尿病家系中可能罕见。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病肝细胞核因子-4α基因突变单核苷酸多态性

中国人早发及多发糖尿病家系中筛查葡萄糖激酶基因突变

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上海医学 2006年第10期29卷 683-686,F0002页

作者：胡承王从容张蓉方启晨马晓静贾伟平项坤三上海交通大学附属第六人民医院内分泌科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病临床医学中心200233

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因在中国人早发和(或)多发糖尿病家系发病中的参与情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)及序列分析的方法对154例早发和(或)多发糖尿病家系先证者进行GCK基因扫查。对发现的突变／变异... 详细信息

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因在中国人早发和(或)多发糖尿病家系发病中的参与情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)及序列分析的方法对154例早发和(或)多发糖尿病家系先证者进行GCK基因扫查。对发现的突变／变异在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测和分析。结果共见到6种碱基改变。其中IVS 1-28 G→A见于1例糖尿病家系先证者,在正常对照者中未见,且未见于以往报道。另有2个多态位点IVS 1c-62 G→A、IVS 5+29 G→T为尚未报道的新位点。对IVS 9+8 C→T在正常对照者中进行数量性状分析后发现,正常对照者中T等位基因携带者的空腹血糖和三酰甘油水平显著高于非T等位基因携带者(P值分别=0．033 3和0．006 5)。结论GCK基因突变不是中国人早发和(或)多发糖尿病的主要致病因素,但发现常见型变异IVS 9+8 C→T可能与糖尿病部分临床性状相关。

关键词：年轻的成年发病型糖尿病葡萄糖激酶基因突变单核苷酸多态性