KCNJ11突变的年轻成年发病型糖尿病13型家系临床分析
Maturity-onset diabetes of the young type 13 in two families with KCNJ11 gene mutation:case report作者机构：龙岩市第一医院内分泌科364000
出 版 物：《中国糖尿病杂志》 (Chinese Journal of Diabetes)
年 卷 期：2021年第29卷第6期
页 面：410-415页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：糖尿病 基因 年轻的成年发病型糖尿病
摘 要：对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同。本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性。
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