叉头框蛋白A2基因c.428A>G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
Maturity-onset diabetes of youth caused by heterozygous mutation of FOXA2 gene C. 428A>G:a case report作者机构：遵义医科大学院附属医院内分泌科563099
出 版 物：《中国糖尿病杂志》 (Chinese Journal of Diabetes)
年 卷 期：2022年第30卷第6期
页 面：448-451页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(82060159) 贵州省科技计划项目[黔科合基础-ZK(2022)一般639] 贵州省卫生健康委科学技术基金(gzwkj2022-003) 遵义医科大学附属医院博士启动基金[院字(2021)6号]
主 题：年轻的成年发病型糖尿病 叉头框蛋白A2 基因突变 家系
摘 要：分析MODY遗传病因并探讨其基因密码。采集先证者及父母、姥姥外周血,提取DNA,构建文库后杂交捕获目标区域,单端二代测序,分析结果后采用一代测序验证。先证者及其母亲为叉头框蛋白A2(FOXA2)基因c. 428AG(p. Tyr143Cys)杂合错义突变。FOXA2基因突变c. 428AG是主要致病基因。
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