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重型地中海贫血患儿行造血干细胞移植并发皮肤移植物抗宿主病12例的护理

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中国乡村医药 2021年第2期28卷 56-57页

作者：章蓓蕾吴程为孙文瑞陈莉莉温州医科大学附属第一医院血液内科 325000 温州医科大学附属第一医院胰腺炎诊疗中心 325000

重型地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传性疾病,主要原因是调控珠蛋白合成的基因缺陷、缺失或突变,导致构成珠蛋白α链和β链合成减少或不能合成。造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的唯一方法[1],但急性移植物抗宿主病(GVHD)... 详细信息

重型地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传性疾病,主要原因是调控珠蛋白合成的基因缺陷、缺失或突变,导致构成珠蛋白α链和β链合成减少或不能合成。造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的唯一方法[1],但急性移植物抗宿主病(GVHD)是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后患者死亡的主要原因[2];其中皮肤GVHD是主要并发症之一,以手掌鱼际处及脚掌常见,紧接着多处出现红色皮疹、斑丘疹或丘疹,重型可发展为水疱破溃并剥脱,渗血、渗液。

关键词：重型地中海贫血常染色体隐性红色皮疹造血干细胞移植重型β地中海贫血斑丘疹移植物抗宿主病 α链

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CLCN2基因相关性白质脑病1例

临床神经病学杂志 2021年第2期34卷 115-115,120页

作者：刘露戴文卓朱夕陈马涛南京医科大学附属无锡第二医院神经内科 214000

CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM),是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2基因突变引起。CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道,在人体各组织中广泛表达,对调节离子和... 详细信息

CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM),是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2基因突变引起。CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道,在人体各组织中广泛表达,对调节离子和水稳态有重要作用。CLCN2突变将导致ClC-2功能障碍和髓鞘微穿孔,并在MRI上具有特征性表现[1-2]。现报道1例携带经基因验证的杂合CLCN2突变CC2L患者,并进行文献复习,以提高对该病的认识。

关键词：常染色体隐性白质脑病基因突变微穿孔功能障碍氯离子通道 CLC 相关性

CYP21A2基因I172N,I2G,8Del杂合缺失的21羟化酶缺乏症1例报道及文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2020年第5期40卷 357-360页

作者：黄绍含郑芬萍浙江大学医学院杭州310011 浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310016

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(非典型或迟发型)。21-径化酶基因包含有功能的CYP21A2真基因和无功能的CYP21A1P,能编码21-轻化酶的为CYP21A2基因,由于这两个基因排列位置相近且同源度很高,因此大部分21-疑化酶等位基因突变与真假基因在细胞减数分裂期出现同源重组偏差或连锁不平衡所致的真假基因错配有关[2]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性单纯男性化型杂合缺失缺陷程度连锁不平衡 CAH 皮质醇

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Alpers综合征的认识、特征及处理

实用糖尿病杂志 2018年第4期14卷 6-8页

作者：白贞贞刘赫河南三门峡市中心医院内分泌科 470000 北京协和医院内分泌科 100730

Alpers综合征（Alpers Syndrome）系线粒体DNA（mtD-NA）多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病（mitochondrial encephltomyopathy）的一个亚型，归属于伴糖代谢异常的... 详细信息

Alpers综合征（Alpers Syndrome）系线粒体DNA（mtD-NA）多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病（mitochondrial encephltomyopathy）的一个亚型，归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。

关键词： rs综合征线粒体基因突变常染色体隐性线粒体脑肌病肝脑综合征 mtDNA 遗传综合征糖代谢异常

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肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型研究进展

中华器官移植杂志 2021年第9期42卷 574-576页

作者：刘敏孙丽莹首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科肝移植中心 100050

本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSDⅣ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述,以期对肝移植治疗GSDⅣ型的诊疗和管理提供参考。

关键词：肝移植糖原贮积病常染色体隐性

焦磷酸测序和HRM法对BLAD CD18基因多态性的检测

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畜牧与兽医 2012年第S1期44卷 315-316页

作者：周莉贾广乐李桂兰张映山西农业大学动物科技学院山西太谷030801 中国检验检疫科学研究院动植物检疫研究所北京100025

奶牛白细胞黏附缺陷症(bovine leukocyte adhesion deficiency,BLAD)是一种常染色体隐性致死性的遗传性疾病,由CD18基因单碱基突变(A→G)引起,导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病。由于BLAD有害基因多以杂合的... 详细信息

奶牛白细胞黏附缺陷症(bovine leukocyte adhesion deficiency,BLAD)是一种常染色体隐性致死性的遗传性疾病,由CD18基因单碱基突变(A→G)引起,导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病。由于BLAD有害基因多以杂合的状态存在,携带者并不发病,加之对此病认识和重视不够,在进口活牛时不可避免地引入潜在的BLAD携带者。该病一旦被发现时,其已经在畜群中进行了长时期的传播,严重影响奶牛的生产性能。

关键词：临床发病牛时 BLAD CD18 HRM 携带者 bovine 焦磷酸测序基因多态性常染色体隐性遗传性疾病

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肝豆状核变性的遗传学研究

肝豆状核变性的遗传学研究

作者：杨华荣中南大学

学位级别：硕士

目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PCR扩增后直接测序法,检测9个肝豆状核变性家系患者及部分家系成员和100例正常对照者的ATP7B基因... 详细信息

目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PCR扩增后直接测序法,检测9个肝豆状核变性家系患者及部分家系成员和100例正常对照者的ATP7B基因的21个外显子突变情况。结果： 1.我们所筛查的9个家系均发现ATP7B基因突变（2个纯合子突变家系和7个复合杂合子突变家系）,共发现11种突变类型,其中包括2种无义突变（p.Glu388X和p.Gly837X）、1种缺失突变（c.2659de1G）和8种错义突变（p.Val145Phe、p.Thr498Ser、p.Asp765Gly p.Arg778Leu、p.Gly869Arg、p.Pro992Leu、p.Ala1295Val和p.Arg1320Ser）。其中p.Val145Phe、p.Glu388X、p.Thr498Ser和p.Gly837X为新发现的突变。同时在家系遗传分析过程中发现了以下16种多态：p.Ser137Ser、p.Ser406Ala、p.Val456Leu、p.Phe763Phe、p.Leu770Leu、p.Arg832Lys、p.Val834Val、p.Arg952Lys、p.Val1140Ala、p.Val1297Ile、p.Leu1325Leu、p.Leu1333Leu、IVS8+26A/G IVS8+27G/A、IVS18+6T/C和ⅠVS19+50G/C。其中p.Ser137Ser、IVS8+26A/G、IVS8+27G/A、p.Phe763Phe、p.Val834Val、p.Leu1325Leu和p.Leu13333Leu为新发现的多态。 2.我们对出现在两个或两个以上家系中的相同突变,进行共同疾病单体型分析,发现M1279家系、M1524家系和M2621家系存在共同疾病单体型;M41家系和M1407家系存在共同疾病单体型;M1031家系、M1038家系和M1623家系存在共同疾病单体型;提示以上家系可能存在奠基者效应。 3.我们所筛查的9个家系中,8号外显子的p.Arg778Leu突变和13号外显子的p.Pro992Leu突变在WD中的频率均为33.3%（3/9）。18号外显子的p.Ala1295Val突变的22.2%（2/9）。P.Val145Phe突变和p.Glu388X突变均位于2号外显子中;p.Gly869Arg突变和c.2659delG均位于11号外显子中,因此,我们认为外显子2、8、11、13和18可能可作为中国湖南地区汉族肝豆状核变性的优先筛查区域。结论： 1.我们所筛查的9个家系均发现ATP7B基因突变,共有11种突变类型和16种多态,其中p.Val145Phe、p.Glu388X、p.Thr498Ser和p.Gly837X为新发现的突变。p.Ser137Ser、p.Phe763Phe、IVS8+26A/G、IVS8+27G/A、p.Va1834Val、p.Leu1325Leu和p.Leul333Leu为新发现的多态。 2.单体型分析发现M1279家系、M1524家系和M2621家系存在共同疾病单体型;M41家系和M1407家系存在共同疾病单体型;M1031家系、M1038家系和M1623家系存在共同疾病单体型;提示以上家系可能存在奠基者效应。 3.外显子2、8、11、13和18可能可作为中国人种湖南地区汉族肝豆状核变性的优先筛查区域。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因常染色体隐性突变

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植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展

中国循证心血管医学杂志 2019年第6期11卷 754-756页

作者：徐丽媛杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声心动一部北京100000 首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室北京100000

植物固醇血症(STSL),又称β-谷固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。该病最早的文献报道是在1974年,Bhattacharyya和Connor[1]发现了一对年轻姐妹患者,她们血浆中β-谷固醇和菜油甾醇水平明显升高,并伴有跟腱黄色瘤。

关键词：植物固醇血症早发冠心病常染色体隐性代谢性疾病菜油甾醇腱黄色瘤遗传性

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HNF1β对肾单位发生的影响

解剖科学进展 2017年第4期23卷 439-442页

作者：李洪泰孙立威张子新翟效月中国医科大学辽宁沈阳110122 中国医科大学附属第一医院心内科辽宁沈阳110122 中国医科大学基础医学院组织胚胎学教研室辽宁沈阳110122

在胚胎肾脏发育中,肝细胞核因子1β(HNF1β)对肾单位的发生起非常重要的作用。HNF1β由TCF2基因编码,参与调节内胚层的分化,在发生发育的肾小管和集合管中大量表达,对肾脏的重要基因如PKD2和PKHD1等有调节作用。HNF1β通过抑制足细胞的... 详细信息

在胚胎肾脏发育中,肝细胞核因子1β(HNF1β)对肾单位的发生起非常重要的作用。HNF1β由TCF2基因编码,参与调节内胚层的分化,在发生发育的肾小管和集合管中大量表达,对肾脏的重要基因如PKD2和PKHD1等有调节作用。HNF1β通过抑制足细胞的发育促进肾单位的分段,参与肾小管发育的调控。此外,HNF1β基因突变也会导致多种肾脏疾病的发生,如常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)和5型成人发病型糖尿病(MODY5),从另一个角度证明了HNF1β与肾单位发生的关系。

关键词： HNF1 肾单位遗传性多囊肾病肾脏发育肝细胞核因子常染色体隐性基因编码发生发育