CLCN2基因相关性白质脑病1例
作者机构：南京医科大学附属无锡第二医院神经内科214000
出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)
年 卷 期：2021年第34卷第2期
页 面：115-115,120页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：常染色体隐性 白质脑病 基因突变 微穿孔 功能障碍 氯离子通道 CLC 相关性
摘 要：CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM),是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2基因突变引起。CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道,在人体各组织中广泛表达,对调节离子和水稳态有重要作用。CLCN2突变将导致ClC-2功能障碍和髓鞘微穿孔,并在MRI上具有特征性表现[1-2]。现报道1例携带经基因验证的杂合CLCN2突变CC2L患者,并进行文献复习,以提高对该病的认识。
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