Alpers综合征的认识、特征及处理
作者机构：河南三门峡市中心医院内分泌科470000 北京协和医院内分泌科100730
出 版 物：《实用糖尿病杂志》 (Journal of Practical Diabetology)
年 卷 期：2018年第14卷第4期
页 面：6-8页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：rs综合征 线粒体基因突变 常染色体隐性 线粒体脑肌病 肝脑综合征 mtDNA 遗传综合征 糖代谢异常
摘 要：Alpers综合征（Alpers Syndrome）系线粒体DNA（mtD-NA）多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病（mitochondrial encephltomyopathy）的一个亚型，归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。
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