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高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4515-4521页

作者：李渊马弘阳李标岳岸娜邵娅庆孙康云南京医科大学附属苏州医院心血管病中心江苏省苏州市215008 南京医科大学姑苏学院江苏省苏州市215000

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C高胆固醇血症患者164例,血脂异常知晓率为39.02%(64/164),21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药,Q1~Q4组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较,差异有统计学意义(P性角膜弓,Q4组有1例患者有早发冠心病家族史。Q1~Q4组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较,差异有统计学意义(P性脂代谢异常,疑似FH及其他脂代谢相关基因变异率为70.12%(115/164),Q1~Q4组基因测序次要结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值。

关键词：高胆固醇血症家族性高胆固醇血症筛查临床意义

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家族性高胆固醇血症一家系基因突变分析和临床治疗

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中国动脉硬化杂志 2024年第1期32卷 24-30页

作者：朱业顾翔朱华刘佳扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院心血管内科江苏省苏北人民医院药学部江苏省扬州市225001

[目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案。[方法]先证者因“反复气喘伴胸痛4个月,加重2天”入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、对氧... 详细信息

[目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案。[方法]先证者因“反复气喘伴胸痛4个月,加重2天”入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、对氧磷酶1(PON1)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)等位点进行测序分析,针对可疑致病突变在家系成员中进行检测,对先证者及其父亲进行了冠状动脉介入治疗和降脂治疗。[结果]先证者、其父亲和其儿子在低密度脂蛋白受体(LDLR)基因中均检出了6个突变位点,分别为c.191+13G>A(rs200621482)、c.1598G>T(rs200427089)、c.883T>G(rs553235458)、c.3536A>G(rs201300867)、c.2215+6G>A(rs540060615)、c.162+5A>T(rs146596406)。这3例患者的6个位点均为杂合突变。3例患者的ApoE基因型结果如下:先证者及其儿子的ApoE基因型均为ε3/ε3型,蛋白表型为E3(ApoE2位点为CC型,ApoE4位点为TT型);其父亲的ApoE基因型为ε2/ε3型,蛋白表型为E2(ApoE2位点为CT型,ApoE4位点为TT型)。3例患者的PON1(A575G,rs662)位点基因型均为AG型,3例患者的PCSK9基因型为GG、CC、CC、GG型。基于该家系遗传学检测结果,给予先证者及其父亲个体化的降脂治疗方案,阿托伐他汀钙与依折麦布联合PCSK9抑制剂,且先证者及其父亲成功行冠状动脉介入治疗术,随访两年LDLC控制较好,未出现药物不良反应。[结论]本研究中该家系患者的LDLR基因均发现6个位点突变,其中LDLR c.191+13G>A、c.162+5A>T在国内尚未见报道,丰富了中国人群的LDLR基因突变谱。本研究有利于阐明FH的发病机制,进一步指导FH患者的临床治疗。

关键词：家族性高胆固醇血症家系基因突变

家族性高胆固醇血症心血管疾病风险预测研究进展

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心肺血管病杂志 2024年第6期43卷 658-662页

作者：孙雪纯杜智勇秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所 100029 教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029 国家心血管病临床研究中心 100029

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)风险显著增高的致病因素[1]。

关键词：家族性高胆固醇血症心血管风险预测模型冠状动脉钙化评分生物标志物

基于CiteSpace的中国家族性高胆固醇血症研究热点和趋势的可视化分析

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中国慢性病预防与控制 2024年第6期32卷 440-444页

作者：焦建许慧雯秦彦文王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京100029 北京市宣武中医医院放射科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的探讨中国家族性高胆固醇血症(FH)的研究热点和发展趋势,为FH的深入研究提供科学依据。方法检索2004-2023年在中国知网(CNKI)、万方和维普发表的以FH为篇名或者主题的中文文献,运用CiteSpace 6.3.R1软件,绘制关键词的相关图谱,分... 详细信息

目的探讨中国家族性高胆固醇血症(FH)的研究热点和发展趋势,为FH的深入研究提供科学依据。方法检索2004-2023年在中国知网(CNKI)、万方和维普发表的以FH为篇名或者主题的中文文献,运用CiteSpace 6.3.R1软件,绘制关键词的相关图谱,分析该领域的主要研究机构和作者分布,探讨该领域的研究前沿和热点信息。结果 430篇FH相关中文文献纳入研究,发文量总体呈现增长趋势(R2=0.508)。发文量最多的前3所机构分别为北京安贞医院、南华大学、北京协和医院,发文量最多的前3位作者分别是王绿娅、蔺洁和杨娅。中国学者对FH研究的热点主要集中在发病原因(基因)、疾病表现(冠心病、黄色瘤)、诊断和治疗等方面。按出现频次由高到低前5位的关键词分别为“基因突变”、“家族性”、“冠心病”、“黄色瘤”和“治疗”。中介中心性数值前5位的关键词分别为“基因突变”(中心性为0.67)、“家族性”(中心性为0.39)、“突变”(中心性为0.31)、“冠心病”(中心性为0.27)、“基因型”(中心性为0.20)。FH研究机构区域分布差异较大,大部分分布于北方城市。基因研究仍将是未来的研究热点。结论中国FH研究处于迅速发展时期,可视化分析方法可直观地展现近年来FH的研究热点及趋势,为推动FH研究进展、降低FH带来的健康危害提供参考依据。

关键词：家族性高胆固醇血症冠心病黄色瘤基因突变 CiteSpace

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家族性高胆固醇血症的识别与心血管疾病风险预测的研究进展

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中华保健医学杂志 2024年第04期 545-548页

作者：李薇陈娜珍汪雅妮杨晶西安国际医学中心医院药学部红米粒(深圳)高胆固醇血症服务与研究中心西安国际医学中心医院心血管内科

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传病，主要的临床表现是血清中低密度脂蛋白胆固醇水平（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）显著升高，皮肤∕肌腱黄色瘤，早发动脉粥样硬化以... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传病，主要的临床表现是血清中低密度脂蛋白胆固醇水平（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）显著升高，皮肤∕肌腱黄色瘤，早发动脉粥样硬化以及早发心血管疾病[1]。根据基因突变的种类和数量，家族性高胆固醇血症可分为杂合和纯合形式，主要取决于编码低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）、载脂蛋白B（apolipoprotein B,APOB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素∕Kexin9型（proprotein convertase subtilisin∕kexin type 9,PCSK9）等基因中存在一个或两个等位基因携带突变，其中纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH）患病率为1∕360 000～1∕250000，属于罕见病，杂合子家族性高胆固醇血症（heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH）患病率为1∕300～1∕250[2-4]。

关键词：家族性高胆固醇血症心血管疾病早期识别工具风险预测模型

血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 836-839页

作者：武文峰王绿娅高海首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊冠状动脉中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg... 详细信息

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

关键词：家族性高胆固醇血症杂合患者血脂康

贵州省1例家族性高胆固醇血症家系基因突变筛查与评估

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现代生物医学进展 2024年第3期24卷 557-561页

作者：赵德龙罗振华郑丹周海燕李伟贵州医科大学附属医院心内科贵州贵阳550004 贵州省人民医院中心实验室贵州贵阳550002 贵州省人民医院肺免疫相关疾病重点实验室贵州贵阳550002 贵州医科大学附属医院临床医学研究中心贵州贵阳550004

目的:探讨贵州省1例家族性高胆固醇血症(FH)家系基因突变筛查与评估结果。方法:参照荷兰脂质诊断网络(DLCN)指南诊断标准于2021年11月-2022年11月贵阳市某三甲医院选取1例临床诊断FH的患者进行研究,分析其家系系谱,采用C8000型全自动生... 详细信息

目的:探讨贵州省1例家族性高胆固醇血症(FH)家系基因突变筛查与评估结果。方法:参照荷兰脂质诊断网络(DLCN)指南诊断标准于2021年11月-2022年11月贵阳市某三甲医院选取1例临床诊断FH的患者进行研究,分析其家系系谱,采用C8000型全自动生化分析仪检测家系成员总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;并采集家系临床相关数据,收集血清样本提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序致病基因,筛选出4个FH相关基因[低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、西布曲明9a型(PCSK9)、LDLR衔接蛋白1(LDLRAP1)]的单核苷酸多态性(SNP)位点情况,采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析;同时回顾性分析双重滤过血浆置换(DFPP)吸附治疗期间的心血管疾病发生情况及治疗前后的载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白E(ApoE)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPa)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、游离脂肪酸(FFA)水平变化情况。结果:该家系Ⅰ-1成员血清LDL-C达8.16 mmol/L,Ⅱ-1成员血清LDL-C达7.0 mmol/L,Ⅱ-2成员血清LDL-C达3.45 mmol/L,按照DLCN标准,Ⅰ-1评7分,Ⅱ-1评6分,均提示患FH可能性大,达到FH临床诊断标准。利用Polyphen-2预测,该家系ApoB基因中rs676210、rs679899分别得分0.999、0.998,1个新位点c.10094A>T得分为0.829,均提示可能致病,SIFT软件预测以上三个位点均有害。DFPP治疗后患者病情稳定,至今无心绞痛严重心血管事件发生。与吸附治疗前比较,吸附治疗后ApoA、ApoE、ApoB、LPa、TG、HDL-C、LDL-C、TC水平较低FFA水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoB基因SNP位点突变很可能是该家系引起FH的主要原因,而DFPP治疗有利于调节FH患者血脂水平,进而降低心血管疾病的发生风险。

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变筛查评估

依洛尤单抗对家族性高胆固醇血症患者免疫功能的影响

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中国药物应用与监测 2024年第2期21卷 136-139页

作者：卢周舟张曼莉王婧徐琢淮安市第一人民医院心内科淮安223300

目的探讨依洛尤单抗治疗对家族性高胆固醇血症(FH)患者免疫功能的影响。方法采取前瞻性研究方法,纳入2021年9月—2023年9月在我院就诊的168例杂合子型FH患者,根据随机数字表法分为对照组(84例)和观察组(84例)。对照组给予常规药物治疗,... 详细信息

目的探讨依洛尤单抗治疗对家族性高胆固醇血症(FH)患者免疫功能的影响。方法采取前瞻性研究方法,纳入2021年9月—2023年9月在我院就诊的168例杂合子型FH患者,根据随机数字表法分为对照组(84例)和观察组(84例)。对照组给予常规药物治疗,观察组在对照组基础上增加依洛尤单抗治疗。比较两组治疗前后血脂指标、炎性因子指标、免疫功能指标及不良反应情况。结果治疗后两组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油(TG)水平对比差异无统计学意义(P>0.05),观察组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)水平[分别为(1.55±0.47)mmol·L^(-1),(2.89±0.71)mmol·L^(-1)]均低于对照组[分别为(1.98±0.43)mmol·L^(-1),(3.37±0.80)mmol·L^(-1)],差异有统计学意义(P0.05)。结论依洛尤单抗治疗FH能有效改善血脂水平,减轻机体炎症反应,提升免疫功能,安全性较高,值得推广。

关键词：家族性高胆固醇血症依洛尤单抗血脂炎症因子免疫功能

血浆置换治疗家族性高胆固醇血症伴黄瘤病1例并文献复习

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内科急危重症杂志 2024年第3期30卷 282-283,288页

作者：杨旭旭张瑚敏熊杰陈涛雅安市人民医院输血科四川雅安625000 雅安市人民医院检验科四川雅安625000

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快。FH患者... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快。FH患者早期可无症状,多数患者出现皮肤/腱黄瘤和脂性角膜弓等症状,少数患者表现出主动脉瓣叶、主动脉根部以及其他动脉钙化、主动脉瓣狭窄等。

关键词：家族性高胆固醇血症黄瘤病总胆固醇血浆置换治疗