高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

作     者：李渊 马弘阳 李标 岳岸娜 邵娅庆 孙康云 LI Yuan;MA Hongyang;LI Biao;YUE Anna;SHAO Yaqing;SUN Kangyun

作者机构：南京医科大学附属苏州医院心血管病中心江苏省苏州市215008 南京医科大学姑苏学院江苏省苏州市215000 

出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)

年 卷 期：2024年第27卷第36期

页      面：4515-4521页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500601,2021YFC2500602) 南京医科大学姑苏学院科研基金(GSKY20220406) 

主　　题：高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症 筛查 临床意义 

摘      要：背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C0.05)。结论社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值。