血浆置换治疗家族性高胆固醇血症伴黄瘤病1例并文献复习
作者机构：雅安市人民医院输血科四川雅安625000 雅安市人民医院检验科四川雅安625000
出 版 物：《内科急危重症杂志》 (Journal of Critical Care In Internal Medicine)
年 卷 期：2024年第30卷第3期
页 面：282-283,288页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快。FH患者早期可无症状,多数患者出现皮肤/腱黄瘤和脂性角膜弓等症状,少数患者表现出主动脉瓣叶、主动脉根部以及其他动脉钙化、主动脉瓣狭窄等。
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