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144例婴儿白血病临床资料分析

南方医科大学学报 2015年第12期35卷 1745-1750页

作者：温贤浩管贤敏宪莹窦颖郭玉霞肖剑文于洁徐酉华重庆医科大学附属儿童医院血液科重庆400014

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其中ALL 83例,... 详细信息

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其中ALL 83例,ML55例（AML 51例,CML 4例）,混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例;（2）年龄分布以9~12月最多,占38.2%;（3）临床表现多样,87.5%（125/144）伴有肝脾肿大,45.5%（46/101）有骨浸润;6例有皮肤浸润,年龄均小于6月（P〈0.05）;约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109/L;（4）95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t（4;11）或t（9;11）或t（11;19）阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高;（5）37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P〈0.05）;（6）诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论婴儿白血病为罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进行随访及关注。

关键词：婴儿白血病 MLL基因治疗

婴儿白血病融合基因筛查及临床和生物学特点的初步研究

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婴儿白血病融合基因筛查及临床和生物学特点的初步研究

作者：卿雪芹新乡医学院

学位级别：硕士

背景婴儿白血病(Infant leukemia，IL)是儿童白血病中的较为罕见的类型,具有起病急,病程短,致死率高等临床特点,近年来其发病率逐渐上升。随着医学分子生物学的进展,以危险分层为指导的个体化治疗方案的临床应用,儿童白血病患者五年无... 详细信息

背景婴儿白血病(Infant leukemia，IL)是儿童白血病中的较为罕见的类型,具有起病急,病程短,致死率高等临床特点,近年来其发病率逐渐上升。随着医学分子生物学的进展,以危险分层为指导的个体化治疗方案的临床应用,儿童白血病患者五年无病生存率有了明显提高。然而,由于IL治疗及预后缺少大样本的系统报道与追踪,严重影响其治疗效果。因此,加强对婴儿白血病的研究,对提高其患儿生存率有重要意义。目的筛查MLL-AF4, BCR-ABL,E2A-PBX1,TEL-AML1,HOX11,HOX11L2, CALM-AF10,SIL-TAL1, E2A-HLF淋系9种融合基因及MLL-AF9, STAT5b/P1P1L/PRK/NUMA/NPM-RARa, BCR-ABL, AML1-ETO, PML-RARa, CBFβ-MYH11,DEK-CAN,PLZF-RARa,NPM-MLF1髓系13种融合基因在初发IL患儿骨髓中的表达情况,并对IL患儿进行初步临床资料分析,重点探讨MLL基因重排(mixed-lineage-leukemia-rearranged,MLL-R)与IL治疗及预后的关系。方法1.采用多重巢氏RT-PCR法和荧光原位杂交(FISH)技术对55例初发IL患儿进行融合基因筛查,并对阳性患儿采取动态监测。2.根据MLL-R检测结果,将婴儿急性淋巴细胞白血病(infant acute lymphoblast leukemia, IALL)和婴儿急性髓细胞性白血病(infant acute myeloid leukemia, IAML)分别分为阳性组和阴性组,通过对比分析缓解率,探讨其与预后的关系。结果55例IL患儿中,共检出融合基因阳性34例(61.8%),其中MLL-R阳性共30例,E2A-PBX1融合基因阳性2例,P16抑癌基因突变1例,CBFβ/MYH11融合基因阳性1例。共3例放弃治疗,其中1例为MLL-R为阳性的急性淋粒混合型白血病;1例为CBFβ/MYH11融合基因阳性的IAML患儿;1例融合基因阴性的幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿。30例IALL中MLL-R阳性17例,占56.7%,对此17例MLL-R阳性患儿治疗中动态检测：4例持续阳性,死亡;13例诱导治疗后转阴性,其中6例治疗期间复现阳性,复发;2例巩固治疗中放弃,因复发复查复现阳性,患儿死亡;5例CR。23例IAML患儿中MLL-R阳性12例,占52.2%(12/23);对12例MLL-R阳性患儿治疗中动态监测：1例持续阳性,复发死亡;11例诱导治疗转阴性者,其中1例巩固治疗中放弃,死亡;10例CR。另外1例MLL-R为阳性患儿为急性淋粒混合型白血病1例,诊断后选择放弃,随访患儿已死亡。E2A-PBX1融合基因阳性2例,2例E2A/PBX1经强化治疗均CR,期间复查阴性。P16抑癌基因突变1例,患儿经诱导CR后复查均呈阴性。CBFβ/MYH11融合基因阳性1例：确诊后即放弃,失访。52例治疗的IL患儿分为IALL和IAML组,而后根据MLL-R检测结果分别分为MLL-R阳性组和阴性组。30例IALL中MLL-R阳性17例：6例死亡,6例复发,5例CR,完全缓解率29.4%;MLL-R阴性组10例：1例死亡,9例CR,完全缓解率90%。IALL中MLL-R阳性患儿完全缓解率明显低于MLL-R阴性患儿(P0.05,P=0.47)。结论1.融合基因筛查可以指导IL危险度分层及预后,为个体化治疗提供依据。2.在IALL患儿中：MLL-R阳性率为56.7%,临床多表现为高白细胞,多脏器浸润,中枢神经系统白血病等特点。对比研究发现,表达阳性者完全缓解率低,提示预后较差。3.在IAML患儿中：MLL-R阳性率为52.2%,对比研究发现阳性和阴性患者完全缓解率无显著性差异,表达阳性者不是预后差的因素。***-R阳性的IL患儿,CR后仍检测为阳性者提示预后差。5.E2A/PBX1及P16抑癌基因检测表达低,给予提高化疗强度,治疗反应好,预后好。

关键词：婴儿白血病 MLL基因重排治疗预后

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婴儿白血病化疗疗效分析

中国小儿血液与肿瘤杂志 2019年第3期24卷 124-130页

作者：潘虹宇吴南海刘周阳吴敏媛孙媛鲍亮员菡子中国人民解放军总医院第六医学中心儿科北京100048 京都儿童医院北京102208 国家儿童医学中心北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045

目的回顾性分析CCLG-ALL 2008和BCH-AML 05方案治疗婴儿白血病疗效,为改进婴儿白血病的治疗提供临床资料。方法 2011年1月-2019年1月期间符合入组标准的32例婴儿白血病患儿,其中20例婴儿ALL患儿接受了CCLG-ALL 2008方案治疗,合并MLL基... 详细信息

目的回顾性分析CCLG-ALL 2008和BCH-AML 05方案治疗婴儿白血病疗效,为改进婴儿白血病的治疗提供临床资料。方法 2011年1月-2019年1月期间符合入组标准的32例婴儿白血病患儿,其中20例婴儿ALL患儿接受了CCLG-ALL 2008方案治疗,合并MLL基因重排(MLL-r)者12例,无MLL-r者8例;12例婴儿AML接受BCH-AML 05方案治疗。回顾性分析病人治疗结果及治疗相关毒副作用。结果 20例婴儿ALL,中危7例,高危13例;诱导完全缓解(CR)率100%;治疗相关死亡(TRM)10%(2/20);2年累积复发率为(17±0.11)%,2年总体生存率(OS)为(72±0.13)%,2年无事件生存率(EFS)为(67±0.13)%。12例婴儿AML,中危10例,高危2例;CR率为100%;TRM为8%(1/12);2年累积复发率为(34±0.16)%,2年OS为(83±0.11)%,2年EFS为(61±0.16)%。结论CCLG-ALL 2008方案治疗婴儿ALL,CR率高,复发率低;BCH-AML 05方案治疗婴儿AML获得了与年长儿童相同的疗效。

关键词：婴儿白血病 CCLG-ALL 2008方案 BCH-AML 05方案化疗

87例婴儿白血病临床和生物学特征的回顾性分析

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87例婴儿白血病临床和生物学特征的回顾性分析

作者：闫敬敬苏州大学

学位级别：硕士

目的:通过对婴儿白血病(infant leukemia,IL)患儿临床资料、生物学特征、治疗反应及预后情况统计分析,为今后婴儿白血病的诊治提供参考。方法:回顾分析四个中心87例婴儿白血病临床资料,对其性别、年龄、初诊时血常规、生物学特征及疗效... 详细信息

目的:通过对婴儿白血病(infant leukemia,IL)患儿临床资料、生物学特征、治疗反应及预后情况统计分析,为今后婴儿白血病的诊治提供参考。方法:回顾分析四个中心87例婴儿白血病临床资料,对其性别、年龄、初诊时血常规、生物学特征及疗效预后等探讨分析,采用卡方检验检验样本率之间的差别,采用Kaplan-Meier曲线分析患儿的生存状况。结果:1.婴儿白血病类型、性别及年龄分布特点。87例婴儿急性白血病(infant acute leukemia,IAL)患儿中,53例为婴儿急性淋巴细胞白血病(infant acute lymphoblast leukemia,IALL),均为 B 系,占 60.92%。34 例为婴儿急性髓细胞性白血病(infant acute myeloid leukemia,IAML),占 39.08%,亚型以M5及M4较多。性别中男性共49例,占56.32%,女性共38例,占43.68%。其中53例IALL患儿中男性31例(58.49%),女性22例(41.51%);34例IAML中男性18例(52.94%),女性16例(47.06%),按淋系及髓系分组,两组性别比较无差异(P=0.611)。87例IL患儿中,中位年龄为238(172,335)天,其中53例IALL患儿中,中位年龄为238(158,331)天,34例IAML中,中位年龄为239(199,344)天,年龄按0-3、3-6、6-9、9-12月分四组,在淋系及髓系白血病中年龄分布无差异(P=0.847)。***与IAML患儿初诊血常规的比较。87例患儿中,47例初诊时外周血白细胞计数白血病基因重排(mixed lneage leukemia-rearranged,MLL-R)阳性者 41 例(占 48.81%),E2A/PBX1 3 例(3.57%),CBFβ/MYH11 3 例(3.57%),EVI1 1 例(1.19%),HOX11 1 例(1.19%)。对 IALL 及 IAML患儿MLL伙伴基因对比,发现MLL-AF4在IALL中阳性率较高(66.67%),具有明显的统计学意义(P=0.010)。(3)MLL基因与临床特征的关系。84例患儿行融合基因检查,MLL-R 阳性41例,MLL-R阴性43例,按照MLL-R基因阳性与阴性分组,对两组患儿白血病类型,性别,年龄,肝脾肿大,初诊时外周血常规及染色体核型进行比较,发现MLL-R基因在IALL中阳性率高于IAML(P=0.012)。与其他年龄段相比,MLL-R基因在6-9月龄患儿中阳性率更高(P=0.025)。相比于MLL-R阴性,MLL-R阳性患儿肝脾肿大多见(P=0.032)。外周血白细胞计数在MLL-R基因阳性患儿中更高(P=0.017)。骨髓染色体核型在MLL-R基因阳性患儿中多有异常(P=0.004)。4.疗效及预后。87例IL中,33例放弃治疗,54例患儿接受化疗,其中IALL组34例(62.96%),IAML组20例(37.04%)。两组患儿分别按照MLL-R基因阳性与阴性再次分组,对IALL组及IAML组MLL-R阳性与阴性患儿缓解率、复发率及死亡率比较,发现在IALL组及IAML组中三者均无统计学意义(IALL组P值分别为1.000,0.201,1.000;IAML组P值分别为0

关键词：婴儿白血病 MLL基因重排治疗预后

全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用及KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习

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全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用及KMT2A-USP2融...

作者：邹品力重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的分子遗传学学特点及全转录组测序（RNA-seq）在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015.05-2020.04重庆医科大学附属儿童医... 详细信息

第一部分全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的分子遗传学学特点及全转录组测序（RNA-seq）在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015.05-2020.04重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿的临床及其实验资料,所有患儿均经骨髓形态学及组织化学染色、流式细胞术确诊,且完善染色体核型分析、FISH、RT-PCR及RNA-seq检测。结果:129例初诊B-ALL患儿中男72人,女57人,平均月龄69±47月,共99例患儿检出融合基因阳性,阳性率76.7%。共86人检测出白血病相关及可能相关基因突变阳性,阳性率约66.7%。ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、KMT2A重排检出率在FISH、RT-PCR、RNA-seq中无明显差异,此外RNA-seq检出较多罕见的融合,包括KMT2A-USP2 1例、Ph样相关融合基因4例、MEF2D重排5例、PAX5重排5例、ZNF384重排3例等,以及意义暂不明确或尚未在白血病患儿中报道的融合基因若干。其中ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿诱导缓解治疗反应好,BCR-ABL1及ZNF384重排阳性患儿诱导反应差,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论:全转录组测序不仅能检测出已知的融合基因,同时能发现新的及罕见的融合基因及基因突变,其应用对B-ALL患儿危险度分级及精准靶向治疗有重要指导意义。第二部分 KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习目的:通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法:收集1例2018年8月我科住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料及并结合复习文献。结果:患儿荧光原位杂交技术（FISH）及多重巢式逆转录聚合酶链反应技术（RT-PCR）均为阴性,全外显测序（WES）提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,全转录组测序（RNA-seq）检出融合基因KMT2A-USP2,确诊后患儿予以CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截止随访时间患儿已获得完全缓解共25月。结论:KMT2A重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示KMT2A重排阴性婴儿白血病患儿应考虑予以全外显子及全转录组测序有无合并罕见KMT2A重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解,有条件者应考虑异基因造血干细胞移植。

关键词：急性B淋巴细胞白血病全转录组测序二代测序融合基因分子遗传学婴儿白血病 KMT2A-USP2 全外显子测序

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婴儿白血病13例分析

四川医学 2003年第10期24卷 1058-1059页

作者：符仁义刘衡四川大学华西第二医院四川成都610041

婴儿急性白血病(infantile acute leukemia,lAL)是指发病于出生后1年内的特殊类型白血病,占儿童期急性淋巴细胞白血病(ALL)的2.5%～5%,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的6%～14%[1].IAL具有与年长儿明显不同的临床和生物学特征,起病急骤,病... 详细信息

婴儿急性白血病(infantile acute leukemia,lAL)是指发病于出生后1年内的特殊类型白血病,占儿童期急性淋巴细胞白血病(ALL)的2.5%～5%,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的6%～14%[1].IAL具有与年长儿明显不同的临床和生物学特征,起病急骤,病情发展迅速,病程短,病死率高.本院1992～2000年间共收治13例婴儿白血病患儿,现报告如下.

关键词：婴儿白血病诊断治疗

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婴儿白血病的诊疗进展

现代中西医结合杂志 2015年第2期24卷 226-228页

作者：卿雪芹贾国存上海交通大学附属第一人民医院上海200080 河南省郑州市儿童医院河南郑州450053

婴儿白血病（infant leukumia,IL）非常罕见,由于其常伴有严重的临床表现,对现有治疗手段的耐受性低,以及其越来越多的新治疗靶点出现,引起了越来越多研究者的兴趣。由于IL患儿常表现出的严重临床表现,使得其初期治疗面临挑战性。IL尽... 详细信息

婴儿白血病（infant leukumia,IL）非常罕见,由于其常伴有严重的临床表现,对现有治疗手段的耐受性低,以及其越来越多的新治疗靶点出现,引起了越来越多研究者的兴趣。由于IL患儿常表现出的严重临床表现,使得其初期治疗面临挑战性。IL尽管给予最大限度的加强治疗,包括化疗或者化疗加造血干细胞移植HSCT,但是仍然存在治疗后复发等方面问题。随着分子生物学技术的发展和治疗方法的改进,

关键词：婴儿白血病临床特点诊断与治疗

87例婴儿白血病临床和生物学特征回顾性分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2023年第5期28卷 305-311页

作者：缪洁胡绍燕闫敬敬郭爱连王宇轩何海龙苏州大学附属儿童医院血液科苏州215000 河南省周口市中心医院周口466000

目的通过对婴儿白血病(IL)患儿临床资料、生物学特征、治疗反应及预后情况统计分析,为今后IL的诊治提供参考。方法回顾分析四个中心87例IL患儿的临床资料,对其性别、年龄、初诊时血常规、生物学特征及疗效预后等探讨分析,采用卡方检... 详细信息

目的通过对婴儿白血病(IL)患儿临床资料、生物学特征、治疗反应及预后情况统计分析,为今后IL的诊治提供参考。方法回顾分析四个中心87例IL患儿的临床资料,对其性别、年龄、初诊时血常规、生物学特征及疗效预后等探讨分析,采用卡方检验样本率之间的差别,采用Kaplan-Meier曲线分析患儿的生存状况。结果 87例IL患儿中,53例为婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL),均为B系,34例为婴儿急性髓细胞性白血病(IAML),亚型以M5及M4较多。诊断时中位年龄为238(172-335)d。初诊时IALL患儿外周血白细胞计数比IAML患儿更高(P=0.013),血红蛋白比IAML患儿更低(P=0.023)。血小板计数比IAML患儿更低(P=0.001)。79例患儿行骨髓染色体检查,IALL和IAML骨髓染色体核型正常与否无差异(P=0.280)。对IALL及IAML患儿MLL伙伴基因对比,发现MLL-AF4在IALL中阳性率较高(P=0.010)。MLL-R基因在IALL中阳性率高于IAML(P=0.012)。MLL-R基因在6-9个月龄患儿中阳性率更高(P=0.025)。MLL-R阳性患儿肝脾肿大多见(P=0.032),外周血白细胞计数更高(P=0.017),骨髓染色体核型多有异常(P=0.004)。87例IL中,33例放弃治疗,54例患儿接受化疗,其中IALL组34例,IAML组20例。两组患儿缓解率、复发率及死亡率比较,发现在IALL组及IAML组中三者差异均无统计学意义。54例接受治疗患儿中16例后期选择造血干细胞移植,38例持续化疗,造血干细胞移植与持续化疗对IL预后无差异(P=1.000)。IL患儿3年EFS为(37.4±9.7)%,3年OS为(53.0±9.3)%。结论 IALL患儿白细胞增高、血小板降低以及血红蛋白降低较IAML表现更明显。MLL-R在IALL中阳性率明显高于IAML,其中MLL-AF4亚型在IALL中最多见。MLL-R阳性多发生于6-9个月龄患儿,与MLL-R阴性相比肝脾肿大多见,外周血白细胞计数较高,骨髓染色体核型多有异常。本研究IL3年EFS及OS均低于国外,提示我们IL治疗水平有待进一步提高。

关键词：婴儿白血病 MLL基因重排治疗预后

KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习

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现代医药卫生 2021年第17期37卷 2996-3000页

作者：邹品力廖欣肖剑文重庆医科大学附属儿童医院血液科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-U... 详细信息

目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基因KMT2A-USP2,确诊后患儿予以CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截至随访时间患儿已获得完全缓解共25个月。结论KMT2A重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示KMT2A重排阴性婴儿白血病患儿应考虑予以全外显子及转录组测序有无合并罕见KMT2A重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解,有条件者应考虑异基因造血干细胞移植。

关键词：婴儿白血病 KMT2A-USP2 二代测序全外显子测序转录组测序病例报告文献复习