KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习

作     者：邹品力 廖欣 肖剑文 

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院血液科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014 

出 版 物：《现代医药卫生》 (Journal of Modern Medicine & Health)

年 卷 期：2021年第37卷第17期

页      面：2996-3000页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：婴儿白血病 KMT2A-USP2 二代测序 全外显子测序 转录组测序 病例报告 文献复习 

摘      要：目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基因KMT2A-USP2,确诊后患儿予以CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截至随访时间患儿已获得完全缓解共25个月。结论KMT2A重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示KMT2A重排阴性婴儿白血病患儿应考虑予以全外显子及转录组测序有无合并罕见KMT2A重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解,有条件者应考虑异基因造血干细胞移植。