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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

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解剖学报 2022年第3期53卷 354-359页

作者：段倩李建华李文佳王茹青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室西宁810001

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性。方法选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RF... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性。方法选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。结果HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07%和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%(P0.05);HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异(P<0.05),HDP组T等位基因频率高于对照组(χ^(2)=5.568,P<0.05)。结论MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。

关键词：妊娠期高血压疾病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性叶酸代谢限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应孕妇

不同地区妊娠期女性叶酸代谢障碍风险及其相关基因多态性的研究

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医学研究杂志 2020年第7期49卷 113-116页

作者：王玲梁雄珠海市人民医院产科 519000

目的通过对妊娠期女性叶酸代谢基因多态性的检测,研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点变异的地域差异性。方法选择2018年1月1日~2019年10月30日在珠海市人民医院进行产前检查的妊娠期女性1415例,根据研究对象籍贯,将其分为南部... 详细信息

目的通过对妊娠期女性叶酸代谢基因多态性的检测,研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点变异的地域差异性。方法选择2018年1月1日~2019年10月30日在珠海市人民医院进行产前检查的妊娠期女性1415例,根据研究对象籍贯,将其分为南部地区(广东省、广西壮族自治区、湖南省)、中部地区(安徽省、湖北省、江西省、河南省)、北部地区(河北省、山东省、黑龙江省、辽宁省、吉林省)3组,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,用荧光定量PCR进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型的检测,比较基因多态性以及叶酸代谢障碍风险度在不同地域之间的差异。结果MTHFR基因C667T、A1298C位点的基因型和等位基因频率在南部、中部及北部地区不同,差异有统计学意义(P0.05);南部地区、中部地区和北部地区叶酸代谢障碍高风险的人群比例分别为11.80%、25.16%和38.23%,差异有统计学意义(P叶酸基因多态性在南部、中部、北部地区有差异,叶酸代谢障碍风险有明显的地域差异,呈北高南低的趋势。

关键词：叶酸代谢基因多态性妊娠期女性地域差异

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孕期补充叶酸与叶酸代谢障碍

家庭医学(下半月) 2018年第3期 14-15页

作者：尹保民珠海市妇幼保健院

多年来,为了减少出生缺陷的发生,我国广大医务工作者进行了多方面的努力,并最终取得了一定成果。近年的研究表明,降低出生缺陷发生的主要环节,是孕前及早孕的干预,其中补充叶酸是重中之重。2009年国务院将增补叶酸预防神经管缺陷项目纳... 详细信息

多年来,为了减少出生缺陷的发生,我国广大医务工作者进行了多方面的努力,并最终取得了一定成果。近年的研究表明,降低出生缺陷发生的主要环节,是孕前及早孕的干预,其中补充叶酸是重中之重。2009年国务院将增补叶酸预防神经管缺陷项目纳入国家重大公共卫生项目,对准备怀孕的农村妇女进行免费增补叶酸,以预防新生儿神经管缺陷。通过上述叶酸补充措施,使

关键词：叶酸代谢 MTHFR HCY 出生缺陷

包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究

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实用妇科内分泌电子杂志 2019年第13期6卷 140-141页

作者：张春光朱兵张晓娟刘蕾杨文亮郭志利包钢职工第三医院

目的调查包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法调查包头市包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。结果包头市女性MTHFR677TT纯合... 详细信息

目的调查包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法调查包头市包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。结果包头市女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为23.60%,低于全国21.70%,高于南方区域6.91%,差异有统计学意义(P0.05)。结论包头地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有地域特异性。

关键词：叶酸代谢基因多态性基因位点

同型半胱氨酸对多囊卵巢综合征患者代谢的影响及相关性分析

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同型半胱氨酸对多囊卵巢综合征患者代谢的影响及相关性分析

作者：吴阳阳宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的分析同型半胱氨酸(Hcy)在多囊卵巢综合征患者(PCOS)与正常组患者的表达情况,探讨PCOS患者Hcy的表达与代谢综合征(MS)及其特征的相关性,明确Hcy对PCOS患者合并MS的预测价值。方法1.本课题收集2020年4月-2022年1月于宁夏医科大学医院... 详细信息

目的分析同型半胱氨酸(Hcy)在多囊卵巢综合征患者(PCOS)与正常组患者的表达情况,探讨PCOS患者Hcy的表达与代谢综合征(MS)及其特征的相关性,明确Hcy对PCOS患者合并MS的预测价值。方法1.本课题收集2020年4月-2022年1月于宁夏医科大学医院生殖医学中心就诊的PCOS患者165例(PCOS组)及因其他因素(输卵管盆腔因素或男方因素)就诊的不孕症患者50例(对照组)。根据体重指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和睾酮(T)水平将PCOS患者分为非肥胖PCOS组(n=73)和肥胖PCOS组(n=92),PCOS非胰岛素抵抗组(n=77)和PCOS胰岛素抵抗组(n=88),非高雄激素PCOS组(n=108)和高雄激素PCOS组(n=57)。根据代谢综合征诊断标准,将PCOS患者分为PCOS不合并MS组(n=121)和PCOS合并MS组(n=24)。根据Hcy水平将PCOS组分为Hcy正常组(n=114)和HHcy组(n=51)。2.收集所有入选者的基线资料:年龄、身高、体重、腰围、臀围、血压;临床实验室检验相关指标:性激素指标,包括血清卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)、黄体生成素((Luteinizing Hormone,LH)、雌二醇(Estradiol,E2)、睾酮(Testosterone,T)。抗缪勒氏激素(Anti-Müllerian Hormone,AMH),糖代谢指标包括空腹血糖(Fasting plasma Glucose,FPG)、空腹胰岛素(Fasting Insulin,FINS)、餐后 2 小时血糖(2-hours Plasma Glucose,2-hPG)、OGTT2 小时胰岛素(2-hours Insulin,2-hINS),脂代谢指标包括血浆总胆固醇(Total Plasma Cholesterol,TC)、甘油三酯(Ttriglyceride,TG),低密度脂蛋白胆固醇(Low Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C),高密度脂蛋白胆固醇(High Density Lipoprotein Cholesterol,HDL-C),载脂蛋白 A1(Apolipoprotein A1,apoA1),载脂蛋白B(ApolipoproteinB,apoB),其他检测指标包括同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy),MTHFR C677T 基因。结果1.与正常人群相比,PCOS患者Hcy水平升高(12.49±3.06 vs 14.94±4.44,P0.05)。2.PCOS 患者 HHcy 组的 BMI、FPG、FINS、2-hPG、2-hINS 及 HOMA-IR 水平均高于Hcy正常组患者,差异有统计学意义(P0.05),等位基因T在PCOS患者中增多,差异有统计学意义(x2=4.429,P代谢综合征及相关组分肥胖症、高甘油三酯血症、HDL-C降低、高血压、高血糖的发生率较Hcy组高,差异有统计学意义(P代谢综合征ROC 曲线分析显示,曲线下面积 AUC=0.710,95%CI(0.627,0

关键词：多囊卵巢综合征同型半胱氨酸叶酸代谢代谢综合征

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叶酸代谢酶的基因多态性与神经管畸形的关系

北京大学学报(医学版) 1998年第2期30卷 7-7页

作者：赵如冰朱慧萍李竹北京医科大学中国妇婴保健中心

叶酸代谢酶的基因多态性与神经管畸形的关系赵如冰朱慧萍李竹（北京医科大学中国妇婴保健中心，北京１０００８３）高同型半胱氨酸血症与神经管畸形（ＮＴＤｓ）的发生密切相关。导致同型半胱氨酸在体内蓄积的因素较多，其中与叶酸代谢... 详细信息

叶酸代谢酶的基因多态性与神经管畸形的关系赵如冰朱慧萍李竹（北京医科大学中国妇婴保健中心，北京１０００８３）高同型半胱氨酸血症与神经管畸形（ＮＴＤｓ）的发生密切相关。导致同型半胱氨酸在体内蓄积的因素较多，其中与叶酸代谢有关的酶主要是５，１０亚甲基四氢...

关键词：叶酸代谢神经管畸形神经管缺陷北京医科大学中国妇婴保健中心基因多态性遗传多态性

环境浓度下磺胺类药物对斑马鱼早期发育毒性和神经行为机制影响的研究

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环境浓度下磺胺类药物对斑马鱼早期发育毒性和神经行为机制影响的...

作者：霍文博河南师范大学

学位级别：硕士

抗生素由于其稳定性和释放后的抗降解性,可以长期存在于自然界中,对环境及相关生物产生影响。然而,环境浓度下抗生素毒性的分子机制,特别是磺胺类药物（sulfonamides,SAs）的潜在神经毒性仍不清楚。环境浓度下（environment relevant co... 详细信息

抗生素由于其稳定性和释放后的抗降解性,可以长期存在于自然界中,对环境及相关生物产生影响。然而,环境浓度下抗生素毒性的分子机制,特别是磺胺类药物（sulfonamides,SAs）的潜在神经毒性仍不清楚。环境浓度下（environment relevant concentrations,ERCs）的SAs对动物模型的生理、行为和机制影响是目前探索人类发育疾病和神经行为影响因素的关键技术,动物神经行为研究方法的出现使人类对抗生素影响神经行为的探索进入了新的研究时代。斑马鱼模型在行为分析中,可以基于简单的行为端点,以各种深入的运动模式,灵敏、快速地评估多种化合物的毒性,可通过毒理学实验和神经行为学研究,揭示发育过程中应激调节的潜在机制和高通量行为测试。本研究搜集环境浓度下SAs的污染浓度,利用毒理学、行为学、机制研究等方法,分析评估了6种SAs对斑马鱼发育毒性和神经行为的影响,为SAs对宿主发育的神经行为的调控机制研究做了充分的准备。本实验主要内容如下:（1）SAs环境浓度的调查和选择目的:了解SAs环境条件下的污染浓度选择合适的实验浓度。方法:输入磺胺类抗生素、河流污染、抗生素污染等词语,在中国知网（CNKI）、Web of Science（SCI）、National Center for Biotechnology Information（NCBI）以及其他网站查询SAs环境污染的相关论文进行搜集和整理。结果:发现几十种SAs存在于环境中,其中农业废水、垃圾场地下入渗水和生活污水中SAs的浓度主要在ng/L-mg/L之间,而排放河流中的浓度维持在ng/L-μg/L。结论:确定实验使用6种SAs,分别为:磺胺嘧啶（sulfadiazine,SD）、磺胺噻唑（sulfathiazole,ST）、磺胺甲恶唑（sulfamethoxazole,SMX）、磺胺异恶唑（sulfisoxazole,SIZ）、磺胺吡啶（sulfapyridine,SPD）、磺胺二甲氧嘧啶（sulfadimethoxine,SDM）和3个实验浓度（0.05、5和500μg/L）对斑马鱼进行试验。（2）SAs对斑马鱼的发育毒性实验目的:观察SAs在环境浓度下对斑马鱼的形态学、器官发育等基础生理数据的影响。方法:分别在受精后（hours post-fertilization,hpf）8 hpf、24 hpf、48 hpf、72 hpf、96 hpf、120 hpf用体视显微镜进行数据采集,在8 hpf时记录死亡和卵黄水肿个数,24hpf记录死亡、无尾伸展个数和30 s内自主运动次数,48 hpf记录死亡、凝血个数和10s内心跳次数,72 hpf记录死亡个数,96 hpf计算并观察各个样本的总存活率、总死亡率和总畸形率,其中畸形形态主要记录:心包水肿、轴畸形、鱼鳔缺失等异常形态,120 hpf时每个样本随机选20枚记录体长数据和每个样本30枚的总体重数据,然后进行样本收集处理。结论:SAs在环境浓度下可导致斑马鱼发生不同程度的畸形现象,与对照组相比实验组斑马鱼的24 hpf自主运动次数下降,48 hpf心率降低,96 hpf存活率降低,畸形率升高,120 hpf体长降低,体重降低。并且随着浓度的升高这些现象更加明显。（3）SAs对斑马鱼的行为学影响目的:观察SAs在环境浓度下主要通过那些方面对斑马鱼行为学产生影响的,并判断该行为会产生什么样的结果。方法:利用Danio Vision（?）仪器记录120 hpf的对照组和实验组斑马鱼在黑暗10分钟和光明暗刺激行为实验下的游泳行为（n=26）,利用计算机跟踪软件Etho Vision XT（?）采集和分析游泳数据。结果:SAs在环境浓度下能够降低斑马鱼的移动距离、平均速度、加速度最大值和最小值、移动时间、狂躁累计时间、活跃累计时间以及活跃性平均值,增加未移动时间和静止累计时间,光明暗刺激行为实验证明了斑马鱼在行为上更加喜好黑暗环境,在黑暗环境条件下更加活跃。移动方式为贴壁游泳,轨迹较为均匀。结论:在行为学上,实验组斑马鱼与野生组相比,实验组的行为能力明显降低,且静止和未移动时间明显增加,可导致斑马鱼在行为上出现抑郁样行为。（4）SAs对斑马鱼的潜在的神经影响机制目的:探索SAs在环境浓度下对斑马鱼神经行为的潜在的调控机制和影响方式。方法:提取并纯化在120 hpf的斑马鱼幼鱼的总基因组DNA进行实时荧光定量PCR分析。结果:随着浓度的升高,SAs可降低叶酸（tetrahydrobiopterin,BH）合成的关键酶墨喋呤还原酶（sepiapterin reductase,SPR）的基因spra表达,从而影响神经递质包括多巴胺（dopamine,DA）和5-羟色胺（5-hydroxytryptamine,5-HT）的关键酶:苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）、酪氨酸羟化酶（ty

关键词：磺胺类药物发育毒性神经行为叶酸代谢碳酸酐酶代谢斑马鱼

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肾脏疾病与叶酸代谢变化

标记免疫分析与临床 1995年第2期2卷 122-123页

作者：段永强徐瑾陈年发黄石市第一医院

肾脏疾病与叶酸代谢变化段永强，徐瑾，陈年发叶酸（ＦＡ）和维生素Ｂ１２（Ｂ１２）是ＤＮＡ合成的必需物质，其代谢紊乱或缺乏使ＤＮＡ的合成发生障碍，影响骨髓造血细胞的增殖。有关ＦＡ与肾脏疾病的关系，报道较少。我们测定了急性... 详细信息

肾脏疾病与叶酸代谢变化段永强，徐瑾，陈年发叶酸（ＦＡ）和维生素Ｂ１２（Ｂ１２）是ＤＮＡ合成的必需物质，其代谢紊乱或缺乏使ＤＮＡ的合成发生障碍，影响骨髓造血细胞的增殖。有关ＦＡ与肾脏疾病的关系，报道较少。我们测定了急性肾炎和慢性肾功能衰竭患者的血、尿Ｆ...

关键词：肾脏疾病段永陈年叶酸代谢急性肾炎

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一碳代谢主要途径在乳腺癌中的研究进展

广西医科大学学报 2022年第12期39卷 2020-2025页

作者：欧玉莲张华杨丹贵州医科大学贵阳550002 贵州省人民医院检验科贵阳550000

一碳代谢是指在某些代谢中产生含有一碳基团的反应,产生的一碳基团能够参与合成核苷酸、底物甲基化和氧化还原。一碳代谢途径主要包括丝氨酸、甘氨酸、甲硫氨酸、色氨酸和组氨酸等氨基酸代谢以及叶酸代谢,其中间产物对肿瘤的发生、发展... 详细信息

一碳代谢是指在某些代谢中产生含有一碳基团的反应,产生的一碳基团能够参与合成核苷酸、底物甲基化和氧化还原。一碳代谢途径主要包括丝氨酸、甘氨酸、甲硫氨酸、色氨酸和组氨酸等氨基酸代谢以及叶酸代谢,其中间产物对肿瘤的发生、发展起着重要的作用。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和病死率较高。一碳代谢途径与乳腺癌的发生、发展有着密切的关系,它的中间产物以及相关基因已成为诊断、预后的新指标,也是治疗的新靶点。本文简要综述一碳代谢主要途径在乳腺癌中的研究进展,为今后的研究提供参考依据。

关键词：乳腺癌一碳代谢丝氨酸代谢甘氨酸代谢叶酸代谢