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全自动毛细管电泳在筛查妊娠期妇女地贫中的价值

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名医 2021年第1期 110-111页

作者：吕锦芳陈妙芬汕尾市妇幼保健院

目的:分析全自动毛细管电泳在筛查妊娠期女性地中海贫血(简称地贫)中的价值。方法:对本院2016年1月至2019年12月2 695例孕期女性血常规进行分析,其中351例平均红细胞容积(MCV)≤82 fl和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,对这些血常... 详细信息

目的:分析全自动毛细管电泳在筛查妊娠期女性地中海贫血(简称地贫)中的价值。方法:对本院2016年1月至2019年12月2 695例孕期女性血常规进行分析,其中351例平均红细胞容积(MCV)≤82 fl和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,对这些血常规异常者进一步血红蛋白电泳,并与基因诊断进行比较,分析全自动毛细管电泳在妊娠期女性地贫中的筛查价值。结果:351例血常规异常者进一步全自动毛细管电泳分析,分析结果A2异常者351例,经基因诊断发现,在351例A2异常者中,α地贫携带者123例,携带率4.56%;β地贫携带者82例,携带率3.04%;α+β复合地贫携带者7例,携带率0.26%。对基因异常者的丈夫进行地贫基因诊断,发现共有15对同型地贫基因夫妇,其中有8例同型地贫夫妻自愿接受产前诊断,检出4例重型地贫胎儿均已引产。在α地贫方面,全自动毛细管电泳检出率高于基因诊断(P0.05)。经全自动毛细管电泳检测显示,三种类型地贫的RBC、Hb比较差异不具备统计学意义(P>0.05);而α+β复合地贫的MCV、MCH明显高于α地贫、β地贫,差异具有统计学意义(P全自动毛细管电泳在妊娠期妇女中应用,能有效筛查出α地贫、β地贫、α+β复合地贫表型阳性,以及其他异常血红蛋白病,为地贫基因诊断提供明确的指导依据,从而指导临床制定有效的干预措施。

关键词：妊娠期地贫全自动毛细管电泳筛查

全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价

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现代检验医学杂志 2012年第1期27卷 88-89,93页

作者：万志丹黄湘吴学威李冬秀郑国兵姚英姿梁睿南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心广东中山528402

目的探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用法国Sebia公司的CapillarYs2全自动毛细管电泳仪对18003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析，检测HbA，HbF，HbA2和异常血红蛋白含量，对筛查表型阳性... 详细信息

目的探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用法国Sebia公司的CapillarYs2全自动毛细管电泳仪对18003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析，检测HbA，HbF，HbA2和异常血红蛋白含量，对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果18003例成人标本筛查出a珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2226例，筛查阳性率12．36％，其中召回1070例行基因分析，626例为α珠蛋白基因缺失，符合率58．50％；B珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1329例，筛查阳性率7．38％，其中召回733例行基因分析，710例为β珠蛋白基因突变，符合率96．86％。结论全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术，具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点，能对HbA2进行准确的定位及定量，可初步区分α，β珠蛋白生成障碍性贫血，有效筛出高危患者，全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性。为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据。

关键词：全自动毛细管电泳珠蛋白生成障碍性贫血基因符合率

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全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

海南医学 2012年第1期23卷 15-17页

作者：阮丽明周艳洁丁进龙梁立阳何桂琼梁萧苏国生南宁市人口和计划生育服务中心广西南宁530022 南宁市第四人民医院广西南宁530023

目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比... 详细信息

目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率。结果全自动毛细管电泳仪测定5088例标本,发现异常1042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb262例。229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%。结论全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。

关键词：全自动毛细管电泳血红蛋白地中海贫血基因

全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值

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云南医药 2017年第5期38卷 500-503页

作者：唐健吴艳辉党峰博何建萍罗胜军杨菊芬李霖华邓泽帅昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031 昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系云南昆明650500

地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东... 详细信息

地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2]。

关键词：全自动毛细管电泳妊娠期妇女地中海贫血

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

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广西医学 2012年第2期34卷 178-180页

作者：阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙梁箫何桂琼苏国生广西南宁市人口和计划生育服务中心南宁市530022

目的探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值。方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度。结果在600... 详细信息

目的探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值。方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度。结果在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例。毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%。毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异。结论全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高。

关键词：地中海贫血全自动毛细管电泳琼脂糖凝胶电泳基因诊断

全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

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中国优生与遗传杂志 2014年第1期22卷 70-71页

作者：陈大宇蔡稔郑敏潘莉珍黄丽华杨金玲谢莉谭建强广西柳州市妇幼保健院遗传代谢病科广西柳州545001

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10 971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫... 详细信息

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10 971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10 971名新生儿足跟血标本,HB barts的阳性(α地中海贫血)例数为1129例,所占比例为10.29%,而其中含量范围0-10%(静止型+轻型)为1108例,占阳性比例的98.14%(1108/1129);HB A区全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。

关键词：全自动毛细管电泳新生儿地中海贫血筛查

用全自动毛细管电泳技术对玉林地区新生儿进行地中海贫血筛查的效果及价值分析

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当代医药论丛 2019年第6期17卷 154-155页

作者：张连广西玉林市红十字会医院检验科广西玉林537000

目的:探讨分析用全自动毛细管电泳技术对玉林地区新生儿进行地中海贫血筛查的效果及价值。方法:选取2015年1月至2018年1月在玉林地区出生的新生儿1432例作为研究对象,用全自动毛细管电泳技术对其进行血液检查,将检测结果呈阳性的血液标... 详细信息

目的:探讨分析用全自动毛细管电泳技术对玉林地区新生儿进行地中海贫血筛查的效果及价值。方法:选取2015年1月至2018年1月在玉林地区出生的新生儿1432例作为研究对象,用全自动毛细管电泳技术对其进行血液检查,将检测结果呈阳性的血液标本召回,并在实验室内再次对这些血液标本进行α-地中海贫血基因检查和β-地中海贫血基因检查。结果:在这1432例新生儿中,进行全自动毛细管电泳血液检测的结果呈阳性的新生儿有301例,其中α-地中海贫血、β-地中海贫血及异常血红蛋白的阳性率分别为14.53%、5.66%和0.84%。将这些血液标本召回后进行血样检测,结果显示,进行全自动毛细管电泳血液检测的结果与进行实验室检测的结果相比,对α-地中海贫血新生儿进行诊断的符合率为97.74%,对β-地中海贫血新生儿进行诊断的符合率为85%。结论:用全自动毛细管电泳技术对新生儿进行地中海贫血筛查能提高筛查的准确率,这对把握对贫血患儿进行治疗的时机及改善该病患儿的预后均具有十分重要的意义。

关键词：全自动毛细管电泳新生儿地中海贫血

应用毛细管电泳法和高效液相色谱法对血红蛋白定量的对比研究

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临床血液学杂志（输血与检验） 2013年第1期26卷 100-101,104页

作者：周剑英谢杏梅李东至李坚廖灿王婷广州市妇女儿童医疗中心产前诊断广州510623

目的:探讨用法国Sebia公司Capillarys2全自动毛细管电泳(CZE)对血红蛋白定性与定量分析的准确性。方法:采集205例广东地区成人EDTA-K2抗凝血2ml,分别采用高效液相色谱法(HPLC)和capillarys方法各自测定血红蛋白含量。结果:两种方法测定H... 详细信息

目的:探讨用法国Sebia公司Capillarys2全自动毛细管电泳(CZE)对血红蛋白定性与定量分析的准确性。方法:采集205例广东地区成人EDTA-K2抗凝血2ml,分别采用高效液相色谱法(HPLC)和capillarys方法各自测定血红蛋白含量。结果:两种方法测定HbA2的准确度,在205例样本中,CZE测定有93%的测定结果与HPLC测定值的百分差异在±20%范围内,与95%相比较,P值为0.1944,差异无统计学意义。其中CZE测得的HbA2异常21例,HbF增高5例,Hb A2+HbF同时增高12例;用HPLC对这205例样本进行复检对照,结果基本一致。检测出HbH 7例,HbE 7例,Hb NewYork 5例,Hb G-thailand 3例,Hb Bart's 3例,HbS 2例。但是,对于HbA2的定量,用CZE测得的水平高于HPLC。同时,我们观察到CZE较HPLC对HbH和HbBart's的检测更为敏感。结论:HPLC和CZE都能能够分离和量化出HbA2和HbF异常增高,是一种快速、准确、可靠的筛查地中海海贫血实验方法,但是两者在鉴定异常血红蛋白时存在区别。

关键词：全自动毛细管电泳 HPLC 血红蛋白贫血,地中海

血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血检出率的意义

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临床检验杂志 2022年第1期40卷 8-11页

作者：马芬文道林黄宇飞张咪咪刘琛张润玲文铖熹中国科学院大学深圳医院(光明)检验科广东深圳518107 深圳市光明区妇幼保健院检验科广东深圳518107 中山大学公共卫生学院广东深圳518107

目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血... 详细信息

目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。

关键词：血红蛋白H包涵体 α-地中海贫血全自动毛细管电泳地贫基因