血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血检出率的意义

作     者：马芬 文道林 黄宇飞 张咪咪 刘琛 张润玲 文铖熹 MA Fen;WEN Daolin;HUANG Yufei;ZHANG Mimi;LIU Chen;ZHANG Runling;WEN Chengxi

作者机构：中国科学院大学深圳医院(光明)检验科广东深圳518107 深圳市光明区妇幼保健院检验科广东深圳518107 中山大学公共卫生学院广东深圳518107 

出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)

年 卷 期：2022年第40卷第1期

页      面：8-11页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

主　　题：血红蛋白H包涵体 α-地中海贫血 全自动毛细管电泳 地贫基因 

摘      要：目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。