全自动毛细管电泳在地贫筛查中的价值评估

作     者：谢琼波 XIE Qiong-bo

作者机构：揭阳市妇幼保健院产前诊断中心522000 

出 版 物：《中国现代药物应用》 (Chinese Journal of Modern Drug Application)

年 卷 期：2024年第18卷第12期

页      面：70-73页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：全自动毛细管电泳 地中海贫血症 聚合酶链式反应 价值评估 

摘      要：目的探讨全自动毛细管电泳在地中海贫血症(地贫)筛查中的应用价值。方法选取6000例接受地贫筛查的人员,所有人员均自愿接受全自动毛细管电泳检查,同时电泳检查阳性的患者接受聚合酶链式反应(PCR)基因检查。将PCR基因检查作为金标准,分析全自动毛细管电泳及PCR基因的筛查结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的诊断效能;比较α表型地贫与β表型地贫的不同指标水平差异。结果6000例筛查人员中,全自动毛细管电泳检查结果显示,有1656例(27.6%)为异常表型,其中包括1440例(24.0%)血红蛋白A2(HbA2)降低、疑似α表型地贫阳性,216例(3.6%)HbA2升高、疑似β表型地贫阳性。1656例全自动毛细管电泳检查异常表型人员接受了PCR基因筛查,结果显示,有897例为地贫异常表型,其中包括686例α表型地贫阳性,211例β表型地贫阳性。以PCR基因筛查为金标准,全自动毛细管电泳筛查地贫的真阳性为897例,包括686例α表型地贫阳性,211例β表型地贫阳性,无漏诊,假阳性(误诊)759例。全自动毛细管电泳筛查α表型地贫的准确度为47.6%,灵敏度为100.0%,特异度为0;全自动毛细管电泳筛查β表型地贫的准确度为97.7%,灵敏度为100.0%,特异度为0。α表型地贫和β表型地贫红细胞计数、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平比较无显著差异(P0.05);α表型地贫的平均红细胞容积(MCV)水平显著高于β表型地贫(P0.05)。结论在地贫筛查过程当中应用全自动毛细管电泳诊断灵敏度高,能够为临床地贫患者的诊疗提供部分参考依据。