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中国实用乡村医生杂志 2021年第4期28卷 17-18页

文章介绍了先天性肌强直的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.

关键词：先天性肌强直概述病因流行病学临床表现辅助检查诊断治疗

先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 400-402页

作者：荆凤李海江杨丹陈涛刘月仙余立丹昆明医科大学第一附属医院神经内科 650032

目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外... 详细信息

目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。

关键词：先天性肌强直离子通道蛋白-1 错义突变复合杂合突变

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先天性肌强直1例报告

中国神经精神疾病杂志 2017年第6期43卷 377-378页

作者：顾平孙正芹王文婷韩瑞王大力河北医科大学第一医院神经内科唐山063000 华北理工大学附属医院神经内科

先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CL... 详细信息

先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC仅有几个家系报告，且临床医师对此病缺乏足够的认识，容易漏诊。本文报告1例MC，对其临床特征及CLCN1基因进行探讨，以期提高临床工作者对此病的诊治能力。

关键词：先天性肌强直 CLCN1基因基因变异

先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究

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临床神经病学杂志 2012年第6期25卷 407-409页

作者：孔令恩吴倩仪沈岩松何小诗易咏红广州医学院第二附属医院神经内科 510260

目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现... 详细信息

目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T。其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变。其弟及100名健康对照者未见上述突变。结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变。

关键词：先天性肌强直 CLCN1基因错义突变

先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测

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临床儿科杂志 2011年第11期29卷 1041-1043页

作者：马腹婵高峰袁哲锋浙江大学医学院附属儿童医院神经内科浙江杭州310003 宁波天一职业技术学院浙江宁波315100

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系... 详细信息

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。

关键词：先天性肌强直骨骼肌氯离子通道 CLCN1基因基因突变

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先天性肌强直一家系的临床与基因分析

中国实用神经疾病杂志 2020年第23期23卷 2112-2116页

作者：曹小丽覃秋燕黄文广西医科大学第一附属医院广西南宁530021

目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医科大学第一附属医院的先天性肌强直先证者的临床特点、实验室检查,提取研究对象基因组DNA进行高通量全外... 详细信息

目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医科大学第一附属医院的先天性肌强直先证者的临床特点、实验室检查,提取研究对象基因组DNA进行高通量全外显子测序,确定可能的致病基因并结合家系分析和对照组检测结果,评估治疗效果及预后。结果先证者为24岁男性,其家族中父亲、姑姑及大姐均有类似表现,先证者及家族中患病者CLCN1基因14号外显子区域存在c1879A>C突变,健康家族成员及建康对照组则均未携带该突变,该突变导致编码氨基酸由苏氨酸突变为脯氨酸(p.T627P)。予小剂量美西律治疗,随访半年后症状有所改善。结论CLCN1基因突变临床表型变异大,在该家系中发现的新突变c1879A>C为先天性肌强直发病机制研究提供了新的资料。

关键词：先天性肌强直 CLCN1基因致病突变临床表型高通量测序

先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究

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国际神经病学神经外科学杂志 2019年第4期46卷 364-367页

作者：杨华君赵洪鉴杨兴隆成都大学附属医院神经内科四川省成都市610081 昆明医科大学第一附属医院老年神经内科云南省昆明市650032

目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5... 详细信息

目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298 T突变。在散发的患者中发现了S723 R错义杂合突变。结论 CLCN1基因A298 T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确。

关键词：先天性肌强直 CLCN1基因 SCN4A基因

中青年女性,双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余——先天性肌强直合并Hoffmann综合征

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中国神经精神疾病杂志 2020年第12期46卷 759-762页

作者：苏牟潇笪宇威杨卜凡陈立芳四川省绵阳市中心医院神经内科绵阳621000 首都医科大学宣武医院神经内科

1资料患者,女,34岁,因“双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余”入院。患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走,略感双下肢乏力,20岁出现双手紧握后不易松开,寒冷时明显。入院前1个月,出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显,... 详细信息

1资料患者,女,34岁,因“双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余”入院。患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走,略感双下肢乏力,20岁出现双手紧握后不易松开,寒冷时明显。入院前1个月,出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显,独立上楼困难,平路行走尚可,家族史:患者父母系近亲婚配,为表兄妹关系(图1),家族内无类似患者。查体:神志清晰,语言流畅。高级皮层功能正常。面部及四肢浮肿,颅神经检查未见异常。屈颈肌力4级,双三角肌肌力4+,双手伸指3+,余肢体肌力5级,足跟行走不能。四肢肌张力正常,双侧肩胛带肌、肱二头肌、小腿后群肌肉肥大,未叩出肌球,其余肌肉容积正常。四肢腱反射对称引出,深浅感觉及共济运动正常,病理征未引出。脑膜刺激征阴性。

关键词：先天性肌强直脑膜刺激征颅神经检查中青年女性双下肢乏力四肢腱反射共济运动正常肌张力

先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1突变筛查

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先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1突变筛查

作者：马腹婵浙江大学

学位级别：硕士

目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR技术及DNA测序对CLCN1编码区... 详细信息

目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR技术及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果：这3个家系的8名患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替（A298T）。先证者2发生复合杂合子突变,一个等位基因在第7外显子782位核苷酸处发生A-G杂合突变,使261位酪氨酸被半胱氨酸代替（Y261C）;另一等位基因在第15外显子1679位核苷酸处发生T-C杂合突变,使560位蛋氨酸被苏氨酸代替（M560T）。患儿父亲、母亲各自为杂合子突变,突变类型分别为M560T、Y261C。而另一家系患者未发现有突变存在。100例正常对照者在上述突变位点未发现类似改变。结论：在中国先天性肌强直家系中发现了2个新的CLCN1突变位点A298T和M560T,进一步丰富了CLCN1突变谱,完善了中国先天性肌强直人群CLCN1突变信息,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考价值。

关键词：先天性肌强直骨骼肌氯离子通道 CLCN1基因中国人

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二例先天性肌强直的CLCN1基因突变研究

中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 690-692页

作者：陈枝挺何瑾陈万金陈圣根林际岚叶钦勇黄华品福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院附属第一医院神经内科福州350001

目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因... 详细信息

目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因的全部外显子，通过直接测序检测突变的情况。结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在C．1024G〉A的杂合性错义突变，散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c．1292C〉T的杂合性错义突变。结论先天性肌强直症临床表现缺乏特异性，CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法。

关键词：氯离子通道蛋白-1基因先天性肌强直突变