二例先天性肌强直的CLCN1基因突变研究

作     者：陈枝挺 何瑾 陈万金 陈圣根 林际岚 叶钦勇 黄华品 CHEN Zhi-ting;HE Jin;CHEN Wan-jin;CHEN Sheng-gen;LIN Ji-lan;YE Qin-yong;HUANG Hua-pin

作者机构：福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院附属第一医院神经内科福州350001 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2012年第29卷第6期

页      面：690-692页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：氯离子通道蛋白-1基因 先天性肌强直 突变 

摘      要：目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因的全部外显子，通过直接测序检测突变的情况。结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在C．1024G〉A的杂合性错义突变，散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c．1292C〉T的杂合性错义突变。结论先天性肌强直症临床表现缺乏特异性，CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法。