先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析

作     者：荆凤 李海江 杨丹 陈涛 刘月仙 余立丹 Jing Feng;Li Haijiang;Yang Dan;Chen Tao;Liu Yuexian;Yu Lidan

作者机构：昆明医科大学第一附属医院神经内科650032 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第3期

页      面：400-402页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：先天性肌强直 离子通道蛋白-1 错义突变 复合杂合突变 

摘      要：目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。