检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

β地中海贫血基因治疗药物临床试验设计探讨

白血病．淋巴瘤 2022年第11期31卷 697-700页

作者：黄云虹刘晓赵晨阳鲁爽高晨燕马军国家药品监督管理局药品审评中心北京100022 哈尔滨血液病肿瘤研究所哈尔滨150010

β地中海贫血为单基因遗传病,患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白,而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差,如不经治疗可危及生... 详细信息

β地中海贫血为单基因遗传病,患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白,而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差,如不经治疗可危及生命。通过基因修饰自体造血干细胞为β地中海贫血患者提供了新的治疗选择,可能通过单次给药即实现长期、稳定提升血红蛋白水平,使一次性治愈β地中海贫血成为可能。文章从有效性评价终点、临床试验设计、入组人群、受试者监测等方面,对基因治疗β地中海贫血的临床试验设计关键要素进行探讨,以期为加快企业研发该类药物提供参考。

关键词： β地中海贫血生物,基因修饰临床试验干细胞

中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2022年第11期43卷 889-896页

作者：中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组刘容容李莉娟吴德沛张连生赖永榕不详广西医科大学第一附属医院南宁530021 兰州大学第二医院兰州730030 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006

β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年... 详细信息

β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫(TDT)被认为是致死性疾病,随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步,TDT得到了有效的预防及管理,患者的寿命得到了极大的延长,生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT(特别是成年TDT)的诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会征求有关专家的意见,参考最新的国际地中海贫血联盟(TIF)的指南及我国以往的专家共识和相关文献,形成这部指南,旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。

关键词：中华医学会致死性疾病 β地贫 β地中海贫血输血依赖生存质量 β珠蛋白基因社会经济文化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

β地中海贫血的珠蛋白基因诱导疗法

中国实验血液学杂志 2014年第1期22卷 237-240页

作者：卢焯明广州市中医医院儿科广东广州510130

珠蛋白基因诱导疗法是目前针对β地中海贫血一种仍在不断探索中的新型治疗手段。本文对β地中海贫血珠蛋白基因诱导治疗的具体原理及目前的γ珠蛋白基因诱导药物作一综述。

关键词： β地中海贫血珠蛋白基因诱导疗法胎儿血红蛋白

β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断技术的临床应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2016年第7期51卷 491-497页

作者：刘新颜王静曾艳红丁晨晖沈晓婷周文李荣周灿权徐艳文中山大学附属第一医院生殖医学中心广州510080

目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结... 详细信息

目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD的43个家庭的临床资料，每个家庭均至少有1例需求造血干细胞移植（HSCT）的先证者。经常规控制性促排卵、体外受精及胚胎培养后，进行胚胎活检，分为卵裂球活检及囊胚活检；对β地中海贫血的致病基因HBB基因及HLA基因进行检测，对检测结果进行分析以完成胚胎的遗传学诊断；并对已分娩患者的子代进行随访。结果43个β地中海贫血家庭共进行了84个促排卵周期，促排卵周期平均获卵数（1±7）个。活检周期共59个，其中卵裂球活检及囊胚活检分别为24和35个周期。卵裂球活检周期中，总活检胚胎数259个，活检成功率93.4%（242/259），遗传学诊断为配型相符的可用囊胚率为9.3%（24/259）。囊胚活检周期中，总活检胚胎数306个，活检成功率93.8%（287/306），配型相符的可用胚胎率14.4%（44/306）。囊胚活检周期中配型相符的可用胚胎率显著高于卵裂球活检（P〈0.05）。43例女性携带者共完成了48个胚胎移植周期，其中新鲜胚胎移植3个周期，冻融胚胎移植45个周期。卵裂球活检周期中，有3个周期进行了新鲜胚胎移植，临床妊娠1例，并于孕36周分娩双活胎。囊胚活检后均为全胚冷冻。冻融胚胎移植共45个周期，总移植胚胎数54个，来自卵裂球活检和囊胚活检的胚胎分别为25和29个，其中配型相符的可用胚胎共42个；胚胎着床率为37%（20/54），临床妊娠率38%（17/45）。共分娩15例PGD出生儿，其中2例来自新鲜胚胎移植；冻融胚胎移植周期中，共出生13例新生儿。已分娩患者的产前诊断结果与PGD结果一致。4例新生儿已成功为先证者提供了HSCT。结论以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD技术是1种有效的辅助生殖方法，可以帮助携带β地中海贫血基因的家庭在获得健康子代的同时，为先证者的HSCT治疗提供机会。

关键词： β地中海贫血植入前诊断 HLA配型基因检测造血干细胞移植

β地中海贫血的γ珠蛋白诱导治疗及其与microRNA关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2016年第2期24卷 627-631页

作者：李瑶瑶顾健郁多男扬州大学医学院非编码RNA研究中心江苏扬州225001 扬州大学附属泰兴医院消化内科江苏泰兴225400 扬州大学附属苏北人民医院血液科江苏扬州225001

β地中海贫血是β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病。此疾病在我国好发于广东、广西、福建等地区,其治疗主要包括输血、铁螯合剂、造血干细胞移植、脾脏切除、诱导Hb F生成以及基因治疗等。该疾病的死亡率仍然... 详细信息

β地中海贫血是β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病。此疾病在我国好发于广东、广西、福建等地区,其治疗主要包括输血、铁螯合剂、造血干细胞移植、脾脏切除、诱导Hb F生成以及基因治疗等。该疾病的死亡率仍然较高。近十几年来,针对β珠蛋白合成不足进行的研究主要集中在正常β珠蛋白基因的导入和内源性γ珠蛋白等基因的再次诱导激活两个方面。随着小分子RNA(microRNA,miRNA)的研究成为热点,发现在β地中海贫血中存在多种miRNA的失调表达,部分miRNA参与诱导γ珠蛋白的合成,对β地中海贫血起到治疗作用。因此,研究miRNA与β地中海贫血的关系,可望为靶向治疗β地中海贫血提供理论依据。本文就地中海贫血的γ珠蛋白诱导治疗及其与miRNA的关系作一综述。

关键词： β地中海贫血 γ珠蛋白小分子RNA

长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报（医学版） 2022年第2期47卷 252-257页

作者：潘雅丽徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004

β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是... 详细信息

β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。

关键词： β地中海贫血长链非编码RNA 调控机制应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

β地中海贫血三例临床分析

中华儿科杂志 2018年第4期56卷 294-297页

作者：李欣瑜刘满姣许吕宏徐宏贵陈海雷方建培中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 广州市越秀区儿童医院

目的回顾性分析3例β地中海贫血（β-地贫）的诊断过程，建立β-地贫的临床诊断策略。方法分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果，探讨β-地贫临... 详细信息

目的回顾性分析3例β地中海贫血（β-地贫）的诊断过程，建立β-地贫的临床诊断策略。方法分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果，探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点。结果例1，男，5岁，临床表现为轻度贫血，肝脾不大，血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白（HbF）92.8%，基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子，诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症。例2，女，3岁，临床表现为中-重度贫血，肝脾大，血红蛋白电泳示HbF 8.6%，血红蛋白A2（HbA2）4.1%，基因结果β41-42杂合子及αααanti3.7杂合子，诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫。例3，女，3岁，临床表现为重度贫血，肝脾肿大，血红蛋白电泳HbF 51.2%，HbA2 3.7%，基因检测确诊重型β-地贫[PolyA（T→C）/β17双重杂合子]。结论β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面，并做完整的家系调查。

关键词： β地中海贫血基因血蛋白电泳

我国β地中海贫血疾病负担及卫生服务利用现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国公共卫生 2023年第10期39卷 1354-1358页

作者：乔静怡明坚袁家琪罗冰星翁俊岭严俊涛陈英耀复旦大学公共卫生学院国家卫生健康委员会卫生技术评估重点实验室上海200032

地中海贫血(thalassaemia)是一种遗传性血红蛋白病,临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化,需要长期进行输血才能维持生命,严重影响患者生命质量,并给社会、患者及其... 详细信息

地中海贫血(thalassaemia)是一种遗传性血红蛋白病,临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化,需要长期进行输血才能维持生命,严重影响患者生命质量,并给社会、患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担,是世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关注的全球公共卫生问题之一。为完善我国地中海贫血防控管理和提升卫生服务能力提供参考,本文系统地概述了我国β地中海贫血流行病学负担、疾病负担及卫生服务利用现状。

关键词： β地中海贫血流行病学负担疾病负担卫生服务利用

β地中海贫血高凝状态的发病机制及相关临床研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2014年第7期16卷 774-778页

作者：吕荣钰文飞球于洁重庆医科大学附属深圳市儿童医院广东深圳518026 重庆医科大学附属儿童医院重庆400014

该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的临床依据、脾切除术对高凝状态的影响以及相关临床表现;讨... 详细信息

该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的临床依据、脾切除术对高凝状态的影响以及相关临床表现;讨论了β地贫中间型患者血栓栓塞性事件的防治措施,包括输血以提高血红蛋白水平,避免或延迟脾切除术以及一些处在探索阶段的治疗方式。

关键词： β地中海贫血高凝状态发病机制防治策略