β地中海贫血基因治疗药物临床试验设计探讨

作     者：黄云虹 刘晓 赵晨阳 鲁爽 高晨燕 马军 Huang Yunhong;Liu Xiao;Zhao Chenyang;Lu Shuang;Gao Chenyan;Ma Jun

作者机构：国家药品监督管理局药品审评中心北京100022 哈尔滨血液病肿瘤研究所哈尔滨150010 

出 版 物：《白血病．淋巴瘤》 (Journal of Leukemia & Lymphoma)

年 卷 期：2022年第31卷第11期

页      面：697-700页

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：β地中海贫血 生物,基因修饰 临床试验 干细胞 

摘      要：β地中海贫血为单基因遗传病,患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白,而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差,如不经治疗可危及生命。通过基因修饰自体造血干细胞为β地中海贫血患者提供了新的治疗选择,可能通过单次给药即实现长期、稳定提升血红蛋白水平,使一次性治愈β地中海贫血成为可能。文章从有效性评价终点、临床试验设计、入组人群、受试者监测等方面,对基因治疗β地中海贫血的临床试验设计关键要素进行探讨,以期为加快企业研发该类药物提供参考。