检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第6期24卷 640-645页

作者：颜士岩周晓燕蔡三军于宝华张太明李小妹陆永明周恒花莫善兢杜祥施达仁复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院腹部外科上海200032

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）家系中MSH6基因胚系突变。方法采用PCR-直接测序的方法检测39个无胚系MSH2及MLH1基因突变、符合不同临床标准的中国人HNPCC家系先证者MSH6... 详细信息

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）家系中MSH6基因胚系突变。方法采用PCR-直接测序的方法检测39个无胚系MSH2及MLH1基因突变、符合不同临床标准的中国人HNPCC家系先证者MSH6基因各外显子胚系突变;对137名正常人胚系基因组DNA进行错义突变相应外显子的测序分析。应用Envision二步法检测有突变的先证者肿瘤组织MSH6蛋白表达。结果在39个HNPCC先证者中共发现6个MSH6基因的胚系突变,分别位于第4、6、9和第10外显子;突变类型为4个错义突变、1个无义突变、1个剪接区的插入突变;对4个错义突变的相应外显子的测序分析显示：137名正常人胚系基因组DNA5例具有第6外显子1163密码子处的c.3488A〉T的错义突变,约占3.65%（5/137）,为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）;其余错义突变在正常人群中均未发现。在6例有MSH6基因胚系突变家系的肿瘤组织中免疫组化染色除1例为SNP的肿瘤组织MSH6蛋白阳性表达外,其余均为阴性表达。经过查询国际HNPCC突变数据库及SNP数据库证实上述突变中5个为国际上尚未报道的病理性突变,1个为新发现的SNP。结论MSH6基因胚系突变在符合不同临床标准的中国人HNPCC中均起一定作用,对无MSH2及MLH1基因胚系突变的先证者行MSH6基因胚系突变的测序分析对确诊HNPCC家系是必要的。

关键词： MSH6基因遗传性非息肉病性结直肠肿瘤 DNA突变分析

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中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌家系肠外肿瘤谱特点分析

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中国普外基础与临床杂志 2012年第3期19卷 288-291页

作者：李晓霞唐元新孙公平李鑫赵萌闫一飞孟金中国医科大学附属第四医院胃肠外科辽宁沈阳110032

目的探讨东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系肠外肿瘤谱的特点。方法对登记的85个严格符合Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系肠外肿瘤谱特点进行回顾性分析。结果 85个家系中,肿瘤患者509例,原发癌灶589例次,其中结肠癌219例,直肠... 详细信息

目的探讨东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系肠外肿瘤谱的特点。方法对登记的85个严格符合Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系肠外肿瘤谱特点进行回顾性分析。结果 85个家系中,肿瘤患者509例,原发癌灶589例次,其中结肠癌219例,直肠癌91例,肠外肿瘤279例,肠外肿瘤最常见为肺癌。结论肠外肿瘤是HNPCC家系肿瘤谱的重要组成部分,东北地区常见的肠外肿瘤依次为肺癌、胃癌、子宫内膜癌、肝癌和食管癌。

关键词：遗传性非息肉病性结直肠肿瘤肠外肿瘤特点

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遗传性非息肉病性结直肠癌家族多原发癌的特点

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中华胃肠外科杂志 2001年第3期4卷 165-166页

作者：金黑鹰崔龙孟荣贵喻德洪阎于悌徐洪莲刘飞第二军医大学附属长海医院肛肠外科上海200433 甘肃省人民医院肛肠科南京市中医院肛肠科

Objective To study the clinicopathological fe atures of the multiple primary cance r in Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC).Methods Thirty-two kindreds with HNPCC were registered and followed *** data were *** Among 91cases of 32HNPCC kindreds,10cases from 9kindreds developed multiple metachronous prim ary cancers and no synchronous cancers were *** cases of ab ove 10cases were from typical HNPCC f *** initial cancer presented as colorectal cancer in 9p *** second tumor presented as colonic cancer in 3patients,hepatic *** and endom etrial carcinoma in 2patients respectively,and cereglioma in one *** second tumor occurred a fter 60～108mouths(mean 68mouths).Conclusions The morbidity of the multiple primary cancer of Chi nese HNPCC kindreds *** C patients should be followed up strictly in order to discover multip le primary cancer earlier and get better outcome.

关键词：遗传性非息肉病性结直肠肿瘤多原发肿瘤 HNPCC 分子遗传学错配修复基因

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76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究

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胃肠病学和肝病学杂志 2007年第5期16卷 459-461页

作者：付蕾盛剑秋孙自勤韩敏黄继胜牧宏韩文良牛宏李爱琴武子涛李世荣北京军区总医院消化内科北京100700 济南军区总医院消化内科

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传疾病综合征,由错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突变引起,占所有结直肠癌的5%～10%[1,2].

关键词：遗传性非息肉病性结直肠肿瘤突变 hMLH1基因 hMSH2基因

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