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76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究

Study of mutation of hMLH1 and hMSH2 genes in 76 Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer families

作     者:付蕾 盛剑秋 孙自勤 韩敏 黄继胜 牧宏 韩文良 牛宏 李爱琴 武子涛 李世荣 

作者机构:北京军区总医院消化内科北京100700 济南军区总医院消化内科 

出 版 物:《胃肠病学和肝病学杂志》 (Chinese Journal of Gastroenterology and Hepatology)

年 卷 期:2007年第16卷第5期

页      面:459-461页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基  金:北京市科委基金资助项目(No.H020220020610) 北京市自然科学基金项目(No.7062064)资助 

主  题:遗传性非息肉病性结直肠肿瘤 突变 hMLH1基因 hMSH2基因 

摘      要:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传疾病综合征,由错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突变引起,占所有结直肠癌的5%~10%[1,2].

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