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远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析

中华神经科杂志 2005年第4期38卷 220-223页

作者：沈定国吴士文西安高新医院神经内科 100853 北京中国人民解放军总医院肌病研究室

目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细... 详细信息

目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV.结论在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致.

关键词：远端型肌病病理分析常染色体隐性遗传常染色体显性遗传首发症状变性坏死临床表现肌肉坏死回顾性分析远端肌无力病理特点镶边空泡散发病例病情进展面部肌肉咽肌无力病理改变 OPD 可见包涵体 RV 胫前肌

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杆状体肌病一例

中华神经科杂志 2007年第1期40卷 68-69页

作者：吕海东杨斌李增富秦东香张三军韩凯河南省焦作市人民医院神经内科 454002 郑州大学第一附属医院神经内科

临床资料患者女性，23岁，右利手，大学生，以“进行性双下肢无力3年”为主诉于2005年7月18日就诊。患者既往健康，3年前无明显诱因逐渐出现左下肢无力，以远端为重，不能用脚前掌站立，跑步受影响。1年前发现左下肢肌肉萎缩，伴远端... 详细信息

临床资料患者女性，23岁，右利手，大学生，以“进行性双下肢无力3年”为主诉于2005年7月18日就诊。患者既往健康，3年前无明显诱因逐渐出现左下肢无力，以远端为重，不能用脚前掌站立，跑步受影响。1年前发现左下肢肌肉萎缩，伴远端肌无力加重，脚掌不能用力，易滑倒。

关键词：杆状体肌病进行性双下肢无力远端肌无力下肢肌肉萎缩临床资料既往健康右利手大学生

夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 73-76页

作者：焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓... 详细信息

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].

关键词：夏科-马里-图斯病分子遗传学神经系统遗传性疾病腱反射减弱或消失腓骨肌萎缩症周围神经病远端肌无力运动感觉

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以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例

中华神经科杂志 2008年第2期41卷 141-142页

作者：姚生邱峰雷霞袁云戚晓昆北京海军总医院神经内科 100037 北京大学第一医院神经内科

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie-Tooth，CMT），又称为遗传性运动感觉神经病，主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失。但以脑卒中样发作症状首发的腓骨肌萎缩症未见文献报道，现将1例多次脑卒中样发作... 详细信息

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie-Tooth，CMT），又称为遗传性运动感觉神经病，主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失。但以脑卒中样发作症状首发的腓骨肌萎缩症未见文献报道，现将1例多次脑卒中样发作的腓骨肌萎缩症报道如下。

关键词：腓骨肌萎缩症卒中样发作首发遗传性运动感觉神经病腱反射减弱或消失脑远端肌无力主要表现

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强直性肌营养不良1型分子病理机制研究进展

中风与神经疾病杂志 2014年第9期31卷 857-859页

作者：兰小平李娜吴柏林安宇复旦大学生物医学研究院上海201102 中南大学生物科学与技术学院生物化学系湖南长沙410083 波士顿儿童医院复旦大学生物医学研究院上海201102

强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表... 详细信息

强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等。

关键词：强直性肌营养不良分子病理机制常染色体显性遗传病先天性智力低下肌营养不良症多系统受累远端肌无力胰岛素抵抗

基因突变致散发型腓骨肌萎缩症并2型糖尿病1例

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卒中与神经疾病 2017年第3期24卷 257-257,261页

作者：柯来顺江华屈秀秀卢武生福建省漳州市解放军第一七五医院神经内科 363000

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型，患病率约为1／2500其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性；主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减... 详细信息

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型，患病率约为1／2500其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性；主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退。

关键词：散发型腓骨肌萎缩症 2型糖尿病基因突变常染色体显性遗传遗传性周围神经病腱反射减弱或消失远端肌无力神经系统