远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析

作     者：沈定国 吴士文 SHEN Ding-guo;WU Shi-wen

作者机构：西安高新医院神经内科 100853北京中国人民解放军总医院肌病研究室 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2005年第38卷第4期

页      面：220-223页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：远端型肌病 病理分析 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 首发症状 变性坏死 临床表现 肌肉坏死 回顾性分析 远端肌无力 病理特点 镶边空泡 散发病例 病情进展 面部肌肉 咽肌无力 病理改变 OPD 可见 包涵体 RV 胫前肌 

摘      要：目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV.结论在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致.