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血管性血友病合并药物难治性癫痫的外科治疗1例

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中国微侵袭神经外科杂志 2024年第1期28卷 40-42页

作者：张伟冯莹郭强陈俊喜李花费凌霞朱丹广东三九脑科医院癫痫中心广东广州510510 广州医科大学附属第二医院血液科广东广州510260

目的探讨血管性血友病合并药物难治性癫痫的治疗策略。方法回顾性分析我院手术治疗的1例血管性血友病合并药物难治性癫痫病人的资料并总结经验。结果通过术前术中多种手段纠正凝血功能,病儿顺利完成颅内电极置入术及致痫灶切除术,术后至... 详细信息

目的探讨血管性血友病合并药物难治性癫痫的治疗策略。方法回顾性分析我院手术治疗的1例血管性血友病合并药物难治性癫痫病人的资料并总结经验。结果通过术前术中多种手段纠正凝血功能,病儿顺利完成颅内电极置入术及致痫灶切除术,术后至今4年无发作。结论凝血功能障碍并非手术的绝对禁忌;频繁发作的难治性癫痫病人在准备充分、保证安全的前提下可以考虑手术治疗,多学科诊治模式可为手术的顺利进行提供可靠保障。

关键词：癫痫,难治性血管性血友病神经外科手术

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血管性血友病:千里挑一还是万里挑一

血栓与止血学 2024年第3期30卷 95-98页

作者：房云海王杰王惜媛张心声杨仁池山东省血液中心山东省血友病诊疗中心济南250014 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020

国家卫生健康委等6部门发布的《第二批罕见病目录》中纳入了3型血管性血友病(VWD)。我国目前尚无VWD的患病率数据,到底有多少患者需要确诊和治疗,也没有确切的答案。本文结合国外文献数据和国内实际诊疗情况,分析并估算我国VWD的诊疗工... 详细信息

国家卫生健康委等6部门发布的《第二批罕见病目录》中纳入了3型血管性血友病(VWD)。我国目前尚无VWD的患病率数据,到底有多少患者需要确诊和治疗,也没有确切的答案。本文结合国外文献数据和国内实际诊疗情况,分析并估算我国VWD的诊疗工作目标。期望随着对这个疾病的重视和诊疗水平的提高,更多的VWD患者得到确切的诊断和治疗。

关键词：血管性血友病患病率诊疗

血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)

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中华血液学杂志 2022年第1期43卷 1-6页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组吴德沛胡豫阮长耿不详苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心、国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心苏州大学造血干细胞移植研究所苏州215006 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022

血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor,VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成。VWF的主要作... 详细信息

血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor,VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成。VWF的主要作用:①与血小板膜糖蛋白I b(GP I b)及内皮下胶原结合。

关键词：血管性血友病血小板膜糖蛋白巨核细胞血管内皮细胞基因突变遗传性出血性疾病质量异常致病机制

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血管性血友病实验诊断中国专家共识

中华检验医学杂志 2022年第10期45卷 1034-1038页

作者：中华医学会检验医学分会国家卫生健康委临床检验中心中国血友病协作组王学锋余自强梁茜不详上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科苏州大学附属第一医院血液科

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD... 详细信息

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果,并结合国际相关领域的研究进展,形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围,对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时,不同单位可根据自身条件和需求,合理选择相关诊断和分型实验,提高国内该病的诊断水平。

关键词：血管性血友病诊断分型

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儿童血管性血友病2 B型3例

中华儿科杂志 2022年第9期60卷 943-945页

作者：艾迪陈振萍李刚姚佳峰马静瑶马洁张利强姜锦吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045

例1,男,6岁,因间断鼻衄4年余入院,血常规提示血小板减少,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2,女,8日龄,因血小板减少5 d入院,予以人免疫球蛋白输注无效,低浓度瑞斯脱... 详细信息

例1,男,6岁,因间断鼻衄4年余入院,血常规提示血小板减少,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2,女,8日龄,因血小板减少5 d入院,予以人免疫球蛋白输注无效,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。例3,因间断鼻衄3年余入院,血常规提示血小板减少,外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血,血小板可升至正常。

关键词：血管性血友病自发突变血源性人免疫球蛋白错义突变血小板减少输注无效血小板聚集

《血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)》解读

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中华血液学杂志 2022年第1期43卷 13-15页

作者：殷杰余自强苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、国家血液系统疾病临床医学研冗中心、血液学协同创新中心苏州215006

血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)质或量的异常导致的临床以出血表现为主的遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措施有了明显改变, 为了推动国内VWD... 详细信息

血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)质或量的异常导致的临床以出血表现为主的遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措施有了明显改变, 为了推动国内VWD诊治的规范化发展, 中华医学会血液学分会血栓与止血学组更新了《血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)》(简称指南)。在本文中, 笔者对指南中的重要更新点作出详细说明。

关键词：血管性血友病中华医学会血栓与止血学遗传性疾病规范化发展临床诊断高危人群血液学

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血管性血友病

血栓与止血学 2005年第4期11卷 186-192页

作者：周立红刘泽霖广州医学院第二附属医院广州510260

von Willebrand disease(vWD)为常染色体显性或隐性遗传的先天性出血性疾病,系von Willebrandfactor(vWF)缺乏或功能异常所致.vWF为一大分子糖蛋白,在内皮细胞与巨核细胞中合成,存在于血浆与血小板中.vWF的功能有2:(1)介导内皮下胶原与... 详细信息

von Willebrand disease(vWD)为常染色体显性或隐性遗传的先天性出血性疾病,系von Willebrandfactor(vWF)缺乏或功能异常所致.vWF为一大分子糖蛋白,在内皮细胞与巨核细胞中合成,存在于血浆与血小板中.vWF的功能有2:(1)介导内皮下胶原与血小板黏附,促进血小板血栓形成,致使其在小血管损伤后产生止血功能;(2)结合并运输FⅧ,使后者稳定不被破坏.

关键词：血管性血友病常染色体遗传瑞斯托霉素多聚体分析

1例并发Ⅰ型血管性血友病的华氏巨球蛋白血症病例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第3期42卷 400-402页

作者：菅辉玲宋永顺刘禹胡军高丽霞许冠群新疆克拉玛依市中心医院血液肿瘤科克拉玛依834000 新疆克拉玛依市中心医院检验科克拉玛依834000 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

患者,男,59岁,因“反复皮肤黏膜出血3年余”就诊。患者曾有外力导致鼻腔出血难以自行止血病史。行凝血相关检查,初步诊断为Ⅰ型血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)。进一步完善实验室及相关检查,患者免疫球蛋白M(immunoglobulin ... 详细信息

患者,男,59岁,因“反复皮肤黏膜出血3年余”就诊。患者曾有外力导致鼻腔出血难以自行止血病史。行凝血相关检查,初步诊断为Ⅰ型血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)。进一步完善实验室及相关检查,患者免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)增高明显,确诊为华氏巨球蛋白血症;同时检测出髓样分化因子88(myeloid differentiation primary response 88,MYD88)的L265P突变合并趋化因子C-X-C基元受体4(chemokine C-X-C motif receptor 4,CXCR4)基因变异,位点为c.1013C>G。积极治疗原发病后,未再次出血。vWD是一种少见的获得性出血疾病,大多数病例是由于循环中的抑制物诱发血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)清除加速所致;华氏巨球蛋白血症等B淋巴细胞疾病,其循环中IgM可能加速vWF的清除,从而继发vWD。MYD88^(L265P)与CXCR4^(1013G)双突变的华氏巨球蛋白血症肿瘤负荷重,IgM高,更易并发vWD。该病例资料提示医务人员在诊断vWD时应警惕是否存在其他原发病;治疗的同时对于免疫球蛋白增高的相关B淋巴细胞疾病,特别是MYD88^(L265P)与CXCR4^(1013G)双突变的华氏巨球蛋白血症,应早期干预,避免诱发vWD,从而减轻患者出血症状,提高其生存质量。

关键词：血管性血友病血管性血友病因子巨球蛋白血症免疫球蛋白M

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血管性血友病的分子机制及诊治研究进展

检验医学与临床 2023年第12期20卷 1783-1789页

作者：罗婧媛(综述) 陈姝(审校) 重庆医科大学附属第二医院血液内科重庆400010

血管性血友病(VWD)是最常见的常染色体遗传性出血性疾病,由血管性血友病因子(VWF)定量或定性缺陷引起。VWD具有遗传异质性,分子致病机制和临床表型复杂,其诊断和治疗面临挑战。近年来,对VWD患者VWF基因突变的识别提高了对VWF蛋白结构和... 详细信息

血管性血友病(VWD)是最常见的常染色体遗传性出血性疾病,由血管性血友病因子(VWF)定量或定性缺陷引起。VWD具有遗传异质性,分子致病机制和临床表型复杂,其诊断和治疗面临挑战。近年来,对VWD患者VWF基因突变的识别提高了对VWF蛋白结构和功能的理解,增强了对VWD发病机制的认识。新型检查方法和新型药物的问世给VWD的诊治带来了突破。该文旨在对VWD的分子遗传学和诊治研究现状及进展进行综述。

关键词：血管性血友病分子机制诊断治疗