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葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与原发性帕金森病的相关性研究

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葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与原发性帕金森病的相关性研究

作者：王赟新疆医科大学

学位级别：硕士

帕金森病(PD)是常见的一种神经系统退行性疾病,严重影响中老年患者的健康。因此,症状的发展,如运动障碍,肌强直和震颤。在PD的神经元死亡的病因仍不清楚。多巴胺能神经元变性的机制仍然尚未明确。葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变的出现是帕... 详细信息

帕金森病(PD)是常见的一种神经系统退行性疾病,严重影响中老年患者的健康。因此,症状的发展,如运动障碍,肌强直和震颤。在PD的神经元死亡的病因仍不清楚。多巴胺能神经元变性的机制仍然尚未明确。葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变的出现是帕金森氏病的重要危险因素。多次报道,GBA基因突变与IPD的发生有关。目的：研究原发性帕金森病(IPD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与IPD的相关性。方法：提取50例PD患者基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11DNA片段,扩增产物以1.5%琼脂糖凝胶电泳观察以确保目的片段扩增成功。再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10DNA片段,纯化后测序。纯化后测序,测序结果与NCBI Blast2软件进行在线比对。结果：在50例IPD患者中没有发现突变的GBA基因。不支持GBA基因N370S,V394L和L444P突变是原发性帕金森病的危险因素,葡糖脑苷脂酶(GBA)基因其他位点突变与帕金森病相关性,还需进一步证实。结论：1.不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变是原发性帕金森病的危险因素。2.研究结果未发现突变,与样本量较小和抽样误差有关。

关键词：帕金森病原发性帕金森病葡萄糖脑苷脂酶基因

葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

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中西医结合心脑血管病杂志 2017年第2期15卷 187-189页

作者：陈军虎刘远新杜帅王新亭新疆医科大学中医学院乌鲁木齐830000 新疆医科大学附属中医医院

帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,其发病率仅次于阿尔茨海默病。目前PD病因及发病机制尚不明确,但证据表明,遗传因素是导致PD的重要因素。本文主要结合近年来诸多研究有关葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)多态性与PD相关性作一综述。

关键词：帕金森病戈谢病葡萄糖脑苷脂酶基因病因学

葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究

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海南医学 2014年第7期25卷 944-946页

作者：司君增魏丽萍郭秀玲宋方禹亓勤德莱芜市人民医院神经内科山东莱芜271199

目的研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase,GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号... 详细信息

目的研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase,GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测,然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。

关键词：帕金森病葡萄糖脑苷脂酶基因基因突变

首都医科大学宣武医院研究首次揭示:老年人群葡萄糖脑苷脂酶基因突变降低帕金森病发病

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中华医学信息导报 2021年第3期36卷 20-20页

作者：王蕾不详

本刊讯(通讯员王蕾)近日,首都医科大学宣武医院陈彪教授及其研究团队^Movement Disorders上以论著形式正式发表论文,首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑昔脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。PD是最常见的运动障碍疾病之一,... 详细信息

本刊讯(通讯员王蕾)近日,首都医科大学宣武医院陈彪教授及其研究团队^Movement Disorders上以论著形式正式发表论文,首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑昔脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。PD是最常见的运动障碍疾病之一,中国60岁以上老年人群发病率约为1.7%~2%,其病因和发病机制至今未完全阐明。

关键词：老年人群运动障碍疾病葡萄糖脑苷脂酶基因研究团队突变

一例以多发性骨破坏为显著特征的老年戈谢病的诊疗和基因检测分析

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遗传 2023年第3期45卷 261-269页

作者：秦姝超尹华王蓉朱飞鹏李建勇卢瑞南南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京210029 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院放射科南京210029

戈谢病(Gaucher’s disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致溶酶体中GBA活性降低或缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在溶酶体中贮积,产生肝、脾、肾、骨、造血系统甚至神经系统受... 详细信息

戈谢病(Gaucher’s disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致溶酶体中GBA活性降低或缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在溶酶体中贮积,产生肝、脾、肾、骨、造血系统甚至神经系统受累的临床表现。本文报道1例以多发性骨破坏为显著特征的老年患者,伴有幼年脾切除及“骨髓炎”病史,呈现肝脏显著增大、贫血、血小板减少及骨量减少等症状。临床检测显示,患者外周血GBA活性降低、葡糖鞘氨醇水平以及壳三糖酶活性显著升高;基因检测结果表明,患者GBA基因发生纯合错义突变NM_001005741.2 c.770A>G(***257Gly)。经过6个月的酶替代治疗,患者血小板恢复正常、贫血改善、肝脏体积有所缩小。进一步检测发现患者母亲、长兄、次兄均存在该位点的杂合突变,符合孟德尔遗传规律。虽然患者Asp257Gly变异在已知的GBA基因变异库中未被报道,但无论是临床表现还是酶学及生物标记物特征,以及酶替代治疗的效果,均支持戈谢病的诊断,推断患者Asp257Gly纯合变异为临床致病性变异。本病例发现的新突变位点丰富了GBA基因的遗传变异数据库,同时本病例的诊治过程也为该类患者的早期识别并诊断以及尽早治疗提供了借鉴与参考。

关键词：戈谢病多发骨破坏老年葡萄糖脑苷脂酶基因

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GBA基因与帕金森病关联机制的探讨

医学争鸣 2015年第1期6卷 45-47页

作者：方艳博范成河王雪晶滕军放郑州大学第一附属医院神经内二科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院河南省高等学校重点学科开放实验室河南郑州450052

葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病。大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素。临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群... 详细信息

葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病。大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素。临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加。因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略。

关键词：葡萄糖脑苷脂酶基因帕金森病 α-突触核蛋白

新疆汉族、维吾尔族帕金森病患者GBA基因多态性及中医体质类型的调查研究

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新疆汉族、维吾尔族帕金森病患者GBA基因多态性及中医体质类型的...

作者：陈军虎新疆医科大学

学位级别：硕士

目的:研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因多态性,并分析中医体质类型在PD患者中的分布特征。方法:采用imLDR技术对新疆地区234例散发性PD患者及231例健康对照者进行GBA基因位点多态性分析;用横断面... 详细信息

目的:研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因多态性,并分析中医体质类型在PD患者中的分布特征。方法:采用imLDR技术对新疆地区234例散发性PD患者及231例健康对照者进行GBA基因位点多态性分析;用横断面调查研究的方法对PD组和对照组进行中医体质问卷调查,分析中医体质类型的分布特点。结果:在234例PD患者中发现2例存在L444P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.8%,这2例突变分别为1例汉族及1例维吾尔族PD患者,231例对照组未发现L444P位点多态性,PD组与对照组L444P基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);汉族、维吾尔族PD患者L444P基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);PD组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性;PD组与对照组中医体质类型分布有显著性差异(P基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性;未发现L444P位点与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病存在关联。PD组与对照组中医体质类型的分布特征不同;偏颇体质为PD患者的易感体质特点,常见的易患偏颇体质类型为阴虚质、气虚质及气郁质。

关键词：维吾尔族汉族帕金森病葡萄糖脑苷脂酶基因中医体质