GBA基因与帕金森病关联机制的探讨
Possible correlation mechanisms between GBA gene and Parkinsonism作者机构:郑州大学第一附属医院神经内二科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院河南省高等学校重点学科开放实验室河南郑州450052
出 版 物:《医学争鸣》 (Negative)
年 卷 期:2015年第6卷第1期
页 面:45-47页
学科分类:0710[理学-生物学] 07[理学] 071006[理学-神经生物学]
摘 要:葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病。大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素。临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加。因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略。