葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性

作     者：焦玲 司君增 楚兰 JIAO Ling;SI Junzeng;CHU Lan

作者机构：贵阳医学院附属医院神经科550004 

出 版 物：《江苏医药》 (Jiangsu Medical Journal)

年 卷 期：2010年第36卷第5期

页      面：518-520页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：贵州省科技支撑计划项目黔科合[SY字(2008)3046] 

主　　题：帕金森病 葡萄糖脑苷脂酶基因 

摘      要：目的研究贵州人群帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与PD的相关性。方法选取50例PD患者和50例正常对照组的基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11 DNA片段,再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10 DNA片段,纯化后测序。结果PD患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点。结论在中国贵州人群中,GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点无多态性,提示GBA基因N370S、V394L和L444P突变与中国贵州人群的PD不具有相关性。