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胎儿心脏定量分析技术对法洛四联症胎儿心脏形态及功能的初步研究

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中华超声影像学杂志 2023年第3期32卷 189-197页

作者：黄立坚赵博文鲁晓西潘美彭晓慧陈冉陈阳浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科、浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心、浙江大学邵逸夫临床医学研究所杭州310016 浙江省绍兴第二医院超声科绍兴312000

目的利用胎儿心脏定量分析(fetal heart quantification,fetal HQ)技术评价法洛四联症(TOF)胎儿心脏形态和功能。方法回顾性选取2020年3月至2022年3月于浙江大学邵逸夫医院经胎儿超声心动图诊断为TOF的胎儿52例(TOF组)及与其孕周相匹配... 详细信息

目的利用胎儿心脏定量分析(fetal heart quantification,fetal HQ)技术评价法洛四联症(TOF)胎儿心脏形态和功能。方法回顾性选取2020年3月至2022年3月于浙江大学邵逸夫医院经胎儿超声心动图诊断为TOF的胎儿52例(TOF组)及与其孕周相匹配的正常胎儿200例(对照组),利用fetal HQ技术和常规M型超声技术测量两组胎儿心脏大血管的基本参数:主动脉瓣环直径(aortic valve diameter,AV)、肺动脉瓣环直径(pulmonary artery valve diameter,PV)、主肺动脉直径(main pulmonary artery diameter,MPA)及其Z-评分;整体形态测量包括胎儿心脏四腔心切面(4CV)舒张末期长径、横径、面积、整体球形指数(GSI),左右心室的面积、长度及其比值;左室和右室功能测量:包括射血分数(EF)、面积变化率(FAC)、三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、左室和右室纵向应变(GLS)以及左室和右室各自的24节段舒张末期横径(ED)、球形指数(SI)、短轴缩短率(FS)。分析比较两组之间上述参数的差异,并且分别对TOF胎儿左、右室GLS的绝对值与PV/AV、PV Z-评分、MPA Z-评分进行相关性分析,利用ROC曲线确定TOF胎儿GSI、左室EF、左室FAC的最佳临界值,得出其对应的敏感性和特异性。结果TOF组与对照组间4CV舒张末期长度、面积、GSI、左室面积、左右室长度、左室EF、左室FAC、左右室GLS比较差异有统计学意义(均P0.05)。TOF胎儿左室GLS的绝对值与PV/AV、PV Z-评分、MPA Z-评分呈正相关(r_(s)=0.338、0.441、0.458,均P胎儿TOF的最佳临界值分别为1.19、59.05%、44.4%,此时诊断TOF的敏感性分别为0.78、0.75和0.80,特异性分别为0.88、0.88和0.83,ROC曲线下面积分别为0.89、0.88、0.89。结论Fetal HQ技术能够简单可靠地对胎儿的心脏形态和功能进行定量评估,能为TOF胎儿心脏形态和功能的研究提供一定的理论参数。

关键词：超声心动描记术胎儿法洛四联症胎儿心脏定量分析二维斑点追踪成像

胎儿先天性心脏病围产期风险分级在产前产后一体化诊疗中的应用

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中华小儿外科杂志 2023年第4期44卷 302-307页

作者：李丽沈艳赵苗钟德琳董晓丽雷敏骆志玲云南省阜外心血管病医院超声科昆明650223

目的:探究胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)围产期风险分级在产前诊断、产后治疗一体化策略中的作用。方法:根据《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》,对2018年4月至2021年8月期间在云南省阜外心血管... 详细信息

目的:探究胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)围产期风险分级在产前诊断、产后治疗一体化策略中的作用。方法:根据《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》,对2018年4月至2021年8月期间在云南省阜外心血管病医院接受胎儿超声心动图检查的257例胎儿进行胎儿围产期危险度评分分级,前瞻性分析其病种分布,比较产前产后诊断结果及预测和实际妊娠风险,随访不同围产期风险患儿预后。采用列联表及Kappa分析,以确定产前预测围产期风险与实际围产期风险的一致性。结果:257例进行围产期危险分级,围产期风险分级Ⅰ级217例(84.44%,217/257),围产期风险Ⅱ级6例(2.33%,6/257),围产期风险Ⅲ级27例(10.51%,27/257),围产期风险Ⅳ级7例(2.72%,7/257)。对心脏畸形胎儿进行随访,其中27例存在诊断差异,大部分高度怀疑为主动脉弓缩窄病例(59.26%,16/27),其中2例围产期风险分级不变,23例围产期风险分级降低,2例围产期风险分级升高,产前预测围产期风险与出生后实际围产风险一致性为0.874(P胎儿CHD产前产后一体化诊疗中应用价值高,可帮助早期识别危重CHD从而在产后积极干预。

关键词：心脏病胎儿超声心动图围产期

胎儿分裂手/足畸形产前超声特征:3例报告及文献复习

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中国医学影像技术 2023年第1期39卷 61-64页

作者：闫亚妮李云桃杨振娟薛小伟刘国莉裴秋艳北京大学人民医院妇产科北京100044

目的结合文献及3例临床所见,观察胎儿分裂手/足畸形(SHFM)产前超声特征。方法回顾性分析3胎SHFM胎儿,结合文献复习观察其产前超声特征。结果产前超声显示1胎(序号1)右手第3指骨缺失,左手仅3根手指,示指与小指间呈“V”形,环指与小指似... 详细信息

目的结合文献及3例临床所见,观察胎儿分裂手/足畸形(SHFM)产前超声特征。方法回顾性分析3胎SHFM胎儿,结合文献复习观察其产前超声特征。结果产前超声显示1胎(序号1)右手第3指骨缺失,左手仅3根手指,示指与小指间呈“V”形,环指与小指似为并指,右足自足底前1/3部分裂为两部分,呈“V”形裂隙,第2~4趾及其相应跖骨缺如,左足足掌中上部分裂为两部分,踇趾与第2趾似为并趾,第3与第4趾似为并趾;1胎(序号2)右手掌呈“V”形裂开,双足呈分叉状,部分足趾缺如;1胎(序号3)双侧手掌呈“V”形裂开,双足呈分叉状,部分足趾缺如。因孕妇要求终止妊娠而予以引产,3胎胎儿引产标本所见与产前超声表现一致。结论胎儿SHFM产前超声表现为双手/足呈“V”形裂开,伴指/趾骨及相应掌/跖骨缺如。

关键词：胎儿手畸形足畸形超声检查产前

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胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病

中华超声影像学杂志 2023年第3期32卷 211-219页

作者：廖伊梅汪兵文华轩欧阳淑媛韩洞明罗彩群刘阳刘炳光曾晴秦越罗丹丹梁美玲温昕陈芷萱向海山袁鹰成官迅李胜利南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科深圳518028 北京大学深圳医院放射科深圳518035 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室深圳518028 中国科学院大学生命科学学院深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院放射科深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇幼医学研究所深圳518028

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神... 详细信息

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果,活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例,53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例,10.7%)或单基因遗传综合征(3例,10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例,14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例,3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽(1例,3.6%)、多发畸形(1例,3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中,无脑回/巨脑回畸形最常见,其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常,5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外,所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查,13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产,其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1%(16/28,95%CI=37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断,单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28),其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关,也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征,且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。

关键词：超声检查,产前胎儿外侧裂脑皮质发育畸形全基因组测序

胎儿反复脑实质出血及囊性脑白质软化灶形成生后确诊为COL4A1基因突变1例

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中华围产医学杂志 2022年第10期25卷 793-796页

作者：刘千祺朱颖侯新琳孙伟杰陈俊雅北京大学第一医院妇产科北京100034 北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京大学第一医院儿科北京100034

本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成,生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶,定期复查超声及神经系统MRI,可见反复多发脑实质出血... 详细信息

本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成,生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶,定期复查超声及神经系统MRI,可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周+3剖宫产出生,生后1和5 min Apgar评分均为10分,但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时,该患儿四肢肌张力仍偏低,此后失访。全外显子组测序提示患儿COL4A1基因c.4738G>A(NM_001845.4;p.G1580S)新发杂合突变,其父母均未携带。由本例认为,对颅内出血的胎儿进行产前诊断时,特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者,应考虑COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后,指导分娩方式。

关键词：脑出血白质软化病,脑室周围胶原Ⅳ型突变超声检查,产前胎儿

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胎儿侧脑室扩张的产前诊断及预后评估

中华放射学杂志 2023年第5期57卷 576-580页

作者：佘佳燕陈宇婕宁刚四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

脑室扩张是产前筛查中最常见的胎儿中枢神经系统异常,由于其神经发育结果的不确定性,胎儿脑室扩张的产前诊断咨询充满挑战性。该文从脑室胚胎发育及病理生理入手,介绍胎儿脑室扩张的产前诊断及预后评估,以期对指导产前诊断咨询及妊娠管... 详细信息

脑室扩张是产前筛查中最常见的胎儿中枢神经系统异常,由于其神经发育结果的不确定性,胎儿脑室扩张的产前诊断咨询充满挑战性。该文从脑室胚胎发育及病理生理入手,介绍胎儿脑室扩张的产前诊断及预后评估,以期对指导产前诊断咨询及妊娠管理提供帮助。

关键词：胎儿磁共振成像脑室扩张产前诊断预后

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胎儿冠状椎体裂的影像学表现及转归分析

中华放射学杂志 2022年第5期56卷 503-508页

作者：侯西蔓蔡先云陈欣王光彬孙聪卢超群陈通山东大学附属山东省立医院影像科齐鲁医学院济南250021

目的探讨胎儿冠状椎体裂的影像学表现,评价MRI及超声对胎儿冠状椎体裂诊断的效能,分析胎儿冠状椎体裂的转归。方法回顾性收集2019年9月至2021年6月山东大学附属山东省立医院产前超声疑诊椎体畸形且行MR检查诊断为冠状椎体裂胎儿40例,排... 详细信息

目的探讨胎儿冠状椎体裂的影像学表现,评价MRI及超声对胎儿冠状椎体裂诊断的效能,分析胎儿冠状椎体裂的转归。方法回顾性收集2019年9月至2021年6月山东大学附属山东省立医院产前超声疑诊椎体畸形且行MR检查诊断为冠状椎体裂胎儿40例,排除5例引产和14例失访胎儿,最终纳入21例产后行MRI复查的胎儿,孕周为25~34(29.1±2.6)周,男19例、女2例。胎儿脊柱MRI序列包括磁敏感加权成像(SWI)、T_(2)-真实稳态进动快速成像(True-FISP)。分析胎儿冠状椎体裂的MRI征象和转归,对SWI、T_(2)-True-FISP和超声的图像质量进行主观评分,采用Friedman检验和Wilcoxon符号秩检验比较评分的差异。计算SWI、T_(2)-True-FISP和超声对胎儿冠状椎体裂的诊断准确度,三者间比较采用Cochran检验,组间两两比较采用修正McNemar检验。结果冠状椎体裂单发10例、多发11例,单纯累及腰椎16例、单纯累及胸椎2例、同时累及胸腰椎3例。矢状面SWI均可见椎体上纵行条状或点片状高信号,横断面见横行裂隙样高信号,将椎体分为前后两部分,19例前方体积大于后方。SWI、T_(2)-True-FISP及超声的图像质量评分分别为4(3,4)、2(2,2)、2(2,2)分,总体差异有统计学意义(χ^(2)=34.24,P胎儿出生后MRI随访显示冠状椎体裂均消失,其中1例伴脊髓空洞症,1例伴脂性终丝。结论MRI尤其SWI序列对胎儿冠状椎体裂具有重要诊断价值,胎儿冠状椎体裂生后均消失,从影像学角度佐证其为正常的生理变异。

关键词：胎儿冠状椎体裂磁共振成像超声检查

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胎儿MRI30年:从规范走向精准

中华放射学杂志 2022年第5期56卷 471-475页

作者：宁刚邵剑波李欣四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院武汉430015 天津市第二人民医院放射科天津300192

出生缺陷可以造成自然流产和死产,是导致新生儿和5岁以下儿童死亡以及长期残疾的重大原因。实施母婴安全计划,加强出生缺陷综合防治,提高妇幼健康水平,是党的十九大制定的健康中国战略。胎儿MRI是出生缺陷二级防控的重要手段,应用于产... 详细信息

出生缺陷可以造成自然流产和死产,是导致新生儿和5岁以下儿童死亡以及长期残疾的重大原因。实施母婴安全计划,加强出生缺陷综合防治,提高妇幼健康水平,是党的十九大制定的健康中国战略。胎儿MRI是出生缺陷二级防控的重要手段,应用于产前诊断30年来,能确认超声检查结果,又能提供比超声更多的信息。随着技术进步和影像工作者们始终不懈地创新研究,胎儿MRI已经进入快速发展期,可为出生缺陷防控及优生优育提供信息,诊断结果可能影响胎儿的治疗、分娩方式的选择以及医患沟通。为精准防控出生缺陷,提高妇幼健康水平,在胎儿MRI临床应用创新性研究基础上,必须规范行业管理及从业人员技术培训,强化胎儿MR检查及诊断的质量控制,加强受检孕妇的有效沟通及心理辅导。

关键词：先天畸形胎儿产前诊断磁共振成像质量控制培训

卵圆孔瓣膨出指数联合心脏大血管Z-评分在单纯性卵圆孔瓣开放过度胎儿中的应用价值

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中华超声影像学杂志 2022年第6期31卷 504-510页

作者：郑洁怀赵博文陈欣欣陈丽炯彭晓慧潘美王蓓浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心浙江大学邵逸夫临床医学研究所杭州310016 浙江省台州医院超声科临海317000

目的探讨胎儿卵圆孔瓣膨出指数(ASEI)及心脏大血管Z-评分等心血管多参数在单纯性卵圆孔瓣开放过度(RFOF)胎儿中的应用价值。方法选取2019年12月至2021年9月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院经超声心动图诊断为RFOF胎儿22例作为RFOF组,选... 详细信息

目的探讨胎儿卵圆孔瓣膨出指数(ASEI)及心脏大血管Z-评分等心血管多参数在单纯性卵圆孔瓣开放过度(RFOF)胎儿中的应用价值。方法选取2019年12月至2021年9月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院经超声心动图诊断为RFOF胎儿22例作为RFOF组,选取同期健康胎儿62例作为对照组。通过四腔心切面观察卵圆孔瓣运动情况,测量卵圆孔瓣膨出最大距离,房间隔总长度,卵圆孔径,主动脉瓣环和肺动脉瓣环以及升主动脉、主动脉峡部、降主动脉内径,左右心室面积。比较两组间ASEI、卵圆孔径、卵圆孔瓣膨出距离、卵圆孔径与房间隔总长比率、主动脉Z-评分(AoV Z-score)、肺动脉Z-评分(PV Z-score)、升主动脉Z-评分(AoA Z-score)、主动脉峡部Z-评分(AoI Z-score)、降主动脉Z-评分(AoD Z-score)、右心室舒张末期面积Z-评分(RV area Z-score)和左心室舒张末期面积Z-评分(LV area Z-score)的差异。并对RFOF胎儿进行随访观察预后。结果RFOF组与对照组胎儿ASEI、卵圆孔径、卵圆孔瓣膨出距离、卵圆孔径与房间隔总长比率、AoV Z-score、PV Z-score、AoA Z-score、AoI Z-score、AoD Z-score、LV area Z-score的差异有统计学意义(均P0.05)。RFOF组22例胎儿中有17例(77.3%)出生,5例(22.7%)失访。出生的17例新生儿中有12例(70.5%)超声心动图检查未见明显结构异常。3例(17.6%)超声心动图提示主动脉弓稍窄,临床观察,未处理。2例(11.8%)手术后死亡:其中1例超声心动图提示主动脉弓缩窄、肺动脉增宽、房间隔缺损,手术治疗后感染肺炎死亡;另1例36+4周早产,出生体重2650 g,超声心动图提示主动脉弓缩窄、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭,手术治疗后死亡。结论ASEI能定量评估卵圆孔瓣开放状态,结合心脏各项参数Z-评分可判断胎儿心脏形态改变。尽管胎儿超声心动图显示部分单纯性RFOF胎儿左、右心室比例失调及主动脉缩窄等表现,但大多数胎儿出生后预后良好。

关键词：超声心动描记术胎儿卵圆孔瓣开放过度卵圆孔瓣膨出指数 Z-评分产前诊断