胎儿反复脑实质出血及囊性脑白质软化灶形成生后确诊为COL4A1基因突变1例

作     者：刘千祺 朱颖 侯新琳 孙伟杰 陈俊雅 Liu Qianqi;Zhu Ying;Hou Xinlin;Sun Weijie;Chen Junya

作者机构：北京大学第一医院妇产科北京100034 北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2022年第25卷第10期

页      面：793-796页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：首都卫生发展科研专项(2020-2-4074)。 

主　　题：脑出血 白质软化病,脑室周围 胶原Ⅳ型 突变 超声检查,产前 胎儿 

摘      要：本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成,生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶,定期复查超声及神经系统MRI,可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周+3剖宫产出生,生后1和5 min Apgar评分均为10分,但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时,该患儿四肢肌张力仍偏低,此后失访。全外显子组测序提示患儿COL4A1基因c.4738GA(NM_001845.4;p.G1580S)新发杂合突变,其父母均未携带。由本例认为,对颅内出血的胎儿进行产前诊断时,特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者,应考虑COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后,指导分娩方式。