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肝豆状核变性3例

世界华人消化杂志 2000年第z1期8卷 54-页

作者：范玲王泉滔河南省沈丘县人民医院 466300

目的提高对不典型肝豆状核变性病的诊断能力.方法本文将我们在临床中收治的3例肝豆状核变性病做了简要的回顾分析.男2例,女1例,年龄分别为13岁、10岁、15岁.误诊时间分别为12mo、1mo、2mo.主要症状分别为反复乏力、腹胀、尿黄,阵发性腹... 详细信息

目的提高对不典型肝豆状核变性病的诊断能力.方法本文将我们在临床中收治的3例肝豆状核变性病做了简要的回顾分析.男2例,女1例,年龄分别为13岁、10岁、15岁.误诊时间分别为12mo、1mo、2mo.主要症状分别为反复乏力、腹胀、尿黄,阵发性腹痛;双下肢痉挛.误诊病种为神经病变,肝硬变,肾结石.其1例父母为近亲结婚.结果肝豆状核变性(WILson病)是一种可累及多系统病变的疾病.多以青少年为主.有一定的遗传性,易误诊.结论结合文献提出凡出现原因未明的儿童肝硬变,儿童期学习成绩下降,长期乏力、腹胀、腹痛、振颤及精神症状等表现,均应考虑本病的可能,作出相应的检查,尽早作出诊断.

关键词：肝豆状核变性/诊断活组织检查遗传性疾病铜/代谢病例报告

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肝豆状核变性误诊4例分析

中国误诊学杂志 2005年第9期5卷 1737-1737页

作者：张岩汪奇伟何书张民安河南大学附属淮河医院儿内科河南开封475000

肝豆状核变性(wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病[1].目前已有较好的治疗方法,诊断越早疗效越佳.但由于本病早期表现复杂,儿童尤不典型,早期诊断较难,以致延误治疗时机.我院1996年至今共收治本病25例,... 详细信息

肝豆状核变性(wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病[1].目前已有较好的治疗方法,诊断越早疗效越佳.但由于本病早期表现复杂,儿童尤不典型,早期诊断较难,以致延误治疗时机.我院1996年至今共收治本病25例,其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血,佝偻病等18例,现将其中少见误诊类型典型4例分析如下.

关键词：肝豆状核变性/诊断误诊

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以肾损害为主的肝豆状核变性误诊19例分析

中国误诊学杂志 2006年第7期6卷 1323-1323页

作者：秦社灵张贺韩伶敏河南省新乡医学院第一附属医院儿科 453100

对我院1994-08～2004-10以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)误诊19例分析如下.

关键词：肝豆状核变性/诊断肾/病理学误诊

以水肿和蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析

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中国误诊学杂志 2011年第13期11卷 3276-3276页

作者：周红霞赵丽萍南京医科大学附属无锡市人民医院江苏无锡214000

对以水肿和蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析如下。

关键词：肝豆状核变性/诊断水肿蛋白尿病例报告人类

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肝豆状核变性误诊为急性黄疸性肝炎1例

中国误诊学杂志 2007年第11期7卷 2448-2448页

作者：申文祥申维卓吉林省白城市中医院内科 137000 吉林省职业病院吉林长春130061

1 病历摘要女,8岁.因黄疸3个月,加重伴全身水肿3 d入院.患者入院前3个月无何诱因出现食欲不振、乏力、鼻衄、皮肤黄染而就诊长春市肝病医院.

关键词：肝豆状核变性/诊断肝炎/诊断误诊

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小儿肝豆状核变性误诊3例

中国误诊学杂志 2005年第8期5卷 1422-1422页

作者：李美荣孙朝红郑晓静辽宁省丹东市第一医院儿科 118000

1 病例报告例1:男,7岁.2周前出现眼睑水肿,逐渐波及双下肢,尿常规示蛋白(++) ,红细胞(++),门诊以急性肾炎收入院.查体:BP 110/75 mm Hg,神志清,呼吸平稳 ,双眼睑水肿,巩膜无黄染,双肺听诊呼吸音粗糙,心音有力,节律整齐,HR 98次/min, 未... 详细信息

1 病例报告例1:男,7岁.2周前出现眼睑水肿,逐渐波及双下肢,尿常规示蛋白(++) ,红细胞(++),门诊以急性肾炎收入院.查体:BP 110/75 mm Hg,神志清,呼吸平稳 ,双眼睑水肿,巩膜无黄染,双肺听诊呼吸音粗糙,心音有力,节律整齐,HR 98次/min, 未闻及病理性杂音,腹软、肝肋下2 cm,质中等硬,脾肋下2 cm,四肢活动自如,双下肢水肿,神经反射未见异常.查:白蛋白25 g/L,球蛋白30 g/L,总蛋白55 g/L,白球比例倒置 ,余正常.

关键词：肝豆状核变性/诊断误诊