肝豆状核变性3例

作     者：范玲 王泉滔 

作者机构：河南省沈丘县人民医院 466300 

出 版 物：《世界华人消化杂志》 (World Chinese Journal of Digestology)

年 卷 期：2000年第8卷第Z1期

页      面：54-页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：肝豆状核变性/诊断 活组织检查 遗传性疾病 铜/代谢 病例报告 

摘      要：目的提高对不典型肝豆状核变性病的诊断能力.方法本文将我们在临床中收治的3例肝豆状核变性病做了简要的回顾分析.男2例,女1例,年龄分别为13岁、10岁、15岁.误诊时间分别为12mo、1mo、2mo.主要症状分别为反复乏力、腹胀、尿黄,阵发性腹痛;双下肢痉挛.误诊病种为神经病变,肝硬变,肾结石.其1例父母为近亲结婚.结果肝豆状核变性(WILson病)是一种可累及多系统病变的疾病.多以青少年为主.有一定的遗传性,易误诊.结论结合文献提出凡出现原因未明的儿童肝硬变,儿童期学习成绩下降,长期乏力、腹胀、腹痛、振颤及精神症状等表现,均应考虑本病的可能,作出相应的检查,尽早作出诊断.