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学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 2 篇 中医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 细胞色素p450氧化...
  • 1 篇 高孕酮血症
  • 1 篇 性发育障碍
  • 1 篇 骨骼畸形
  • 1 篇 por基因
  • 1 篇 体外受精
  • 1 篇 卵巢囊肿
  • 1 篇 液相色谱-串联质谱...
  • 1 篇 突变位点
  • 1 篇 先天性肾上腺皮质...

机构

  • 1 篇 西北妇女儿童医院
  • 1 篇 山东大学齐鲁儿童...
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 师娟子
  • 1 篇 禹松林
  • 1 篇 高敏
  • 1 篇 田莉
  • 1 篇 盖中涛
  • 1 篇 刘毅
  • 1 篇 李晓芳
  • 1 篇 尹逸丛
  • 1 篇 李洪英
  • 1 篇 邱玲
  • 1 篇 律玉强
  • 1 篇 董睿
  • 1 篇 王婷
  • 1 篇 张开慧
  • 1 篇 卢琳
  • 1 篇 郑光耀
  • 1 篇 郁琦

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=细胞色素P450氧化还原酶缺陷症"
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细胞色素p450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功一例
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生殖医学杂志 2020年 第11期29卷 1517-1518页
作者： 李晓芳 王婷 师娟子 田莉 西北妇女儿童医院生殖中心 西安710003
细胞色素p450氧化还原酶缺陷症(pORD)为常染色体隐性遗传病。pORD临床表现形式多样,从无明显临床表现或仅月经紊乱到严重的两性畸形和骨骼畸形,甚至危及胎儿生命。本病例患者突变位点为R223X和Y607C,查体未见特殊,基础孕酮升高,且双侧... 详细信息
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一个细胞色素p450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究
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中华医学遗传学杂志 2020年 第9期37卷 1005-1008页
作者： 李洪英 董睿 张开慧 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 山东大学齐鲁儿童医院遗传内分泌科 济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所 济南250022
目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素p450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基... 详细信息
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表现为高孕酮血症的细胞色素p450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例
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生殖医学杂志 2021年 第11期30卷 1517-1519页
作者： 郑光耀 卢琳 郁琦 禹松林 尹逸丛 邱玲 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 北京100730
细胞色素p450氧化还原酶缺陷症(pORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息
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