一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究

作     者：李洪英 董睿 张开慧 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 Li Hongying;Dong Rui;Zhang Kaihui;Lyu Yuqiang;Gao Min;Gai Zhongtao;Liu Yi

作者机构：山东大学齐鲁儿童医院遗传内分泌科济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所济南250022 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第9期

页      面：1005-1008页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 POR基因 性发育障碍 骨骼畸形 

摘      要：目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析。结果基因测序结果显示先证者和姐姐的POR基因存在c.1370GA和c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异,其中c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道。患儿母亲携带POR基因c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异,父亲携带POR基因c.1370GA杂合变异,因此两个变异分别遗传自父母。结论POR基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症。新发现的c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了POR基因的变异谱。