细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功一例
作者机构：西北妇女儿童医院生殖中心西安710003
出 版 物：《生殖医学杂志》 (Journal of Reproductive Medicine)
年 卷 期：2020年第29卷第11期
页 面：1517-1518页
学科分类：1005[医学-中医学] 100509[医学-中医妇科学] 10[医学]
基 金：西北妇女儿童医院院内临床资助项目(2020LQ02)
主 题：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 突变位点 卵巢囊肿 体外受精
摘 要：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)为常染色体隐性遗传病。PORD临床表现形式多样,从无明显临床表现或仅月经紊乱到严重的两性畸形和骨骼畸形,甚至危及胎儿生命。本病例患者突变位点为R223X和Y607C,查体未见特殊,基础孕酮升高,且双侧卵巢反复出现黄素囊肿。向患者夫妇详细解释常染色体隐性遗传病遗传特点,患者夫妇拒绝对男方做进一步的基因检测。经过内科给予口服地塞米松纠正孕酮水平,最终该夫妇通过IVF助孕成功妊娠并获得活产。
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